Oktober 2012
10
Natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat
Natriumbenzoaat als natriumfenylbutyraat zorgen ervoor dat minder ongebonden en dus giftig
ammoniak vrijkomt. Beide stoffen binden aan bepaalde aminozuren (glycine en glutamine). Ze
vormen dan een nieuwe stof waarin ammoniak is ingebouwd. In de gebonden vorm is het niet
schadelijk en kan het worden uitgeplast.
Natriumbenzoaat en natriumfenylbutyraat kunnen als pil of als drankje worden ingenomen.
Meestal wordt geadviseerd om het gebruik van deze medicijnen over de dag te verspreiden (in 3
tot 4 keer per dag) en om ze tijdens de maaltijd te nemen. Hierdoor wordt de kans op
maagklachten minder.
Te vermijden medicijnen en middelen
Mensen met CPSD worden geadviseerd verantwoord om te gaan met het gebruik van alcohol. Het
gebruik van drugs kan beter worden vermeden. Dit advies geldt uiteraard ook voor gezonde
mensen maar voor mensen met CPSD is het van extra groot belang. Het gebruik van middelen kan
ervoor zorgen dat mensen vergeten te eten of braken. Hierdoor kunnen ze een acute ontregeling
krijgen of buiten bewustzijn raken.
Er is wel eens een metabole ontregeling opgetreden bij mensen met CPSD na het gebruik van
bepaalde medicijnen. Dit betrof onder andere medicijnen voor epilepsie (valproaat) en een middel
wat gebruikt wordt tegen kanker (asparaginase/pegaspargase). Indien u deze medicijnen toch
nodig heeft, wordt eerst gekeken of een alternatief beschikbaar is. Een alternatief is een ander
medicijn met dezelfde werking. Uw behandelend arts of uw apotheker helpt hierbij.
Anticonceptie
Het hebben van een stofwisselingsziekte heeft ook gevolgen voor de zwangerschap en de
bevalling. Als u een stofwisselingsziekte hebt, wordt daarom aangeraden om uw zwangerschap
goed te plannen. Zo kunt u zich al vóór de zwangerschap goed laten informeren zodat u tijdens de
zwangerschap goed voorbereid bent. Een goede voorbereiding is belangrijk voor uw gezondheid en
die van de baby.
Het gebruik van anticonceptie wordt aangeraden wanneer nog geen zwangerschapswens is. Heeft u
een kinderwens? Bespreek dit met uw behandelend arts. Hij kan u helpen bij het maken van de
goede keuzes en u de benodigde informatie verstrekken.
Meer over de zwangerschap staat in het hoofdstuk ‘begeleiding volwassenen’ bij
‘
vruchtbaarheid en
zwangerschap
’
.
Vaccinaties
Kinderen met CPSD krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het
Rijksvaccinatieprogramma van de GGD. Bij kinderen met CPSD is het wel belangrijk om na de
vaccinatie extra alert te zijn. In een vaccinatie zit vaak een verzwakte vorm van een ziekte
waardoor kinderen hiertegen afweerstoffen zullen aanmaken. Zo beschermen zij zich tegen het
krijgen van deze ziekte in de toekomst. Van deze verzwakte vorm kunnen ze wel in lichte mate ziek
worden. Dit is bij gezonde kinderen geen probleem maar bij kinderen met CPSD is dit soms genoeg
om een acute ontregeling te krijgen. Krijgt uw kind een vaccinatie? Geeft dan thuis al paracetamol.
Dit helpt tegen het ontstaan van koorts en pijn. Ontstaan er toch klachten van koorts of problemen
rondom de voeding? Volg dan, net als bij gewoon ziek-zijn, de instructies op uit het noodprotocol.
Bijzondere omstandigheden en noodprotocol
Er zijn een aantal bijzondere omstandigheden waarin mensen met CPSD extra risico lopen op
‘
ontregeling’:
1.
Bij ziekte (eventueel na vaccinatie)
Mensen met CPSD hebben tijdens ziekte met koorts, braken of diarree een verhoogd risico op
ontregeling. Dit ontstaat door verminderd inname van energie (calorieën) door nauwelijks
binnen krijgen of houden van voeding. Om toch voldoende energie te krijgen, breekt het