Oktober 2012
6
2
Carbamoyl Fosfaat Synthase 1 Deficiëntie
Carbamoyl Fosfaat Synthase 1 Deficiëntie (CPSD) is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte.
Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Om de
stofwisseling mogelijk te maken zijn enzymen nodig. Dit zijn eiwitten die helpen bij het afbreken en
omzetten van verschillende stoffen. Elk enzym heeft zijn eigen functie.
Bij mensen met CPSD werkt het enzym Carbamoyl Fosfaat Synthase (CPS) niet goed. CPSD betekent
dat er een tekort (deficiëntie) is van het enzym CPS. Dit enzym is nodig om de afvalstof ammoniak
om te zetten in een niet giftige stof: ureum.
Ammoniak komt het lichaam binnen via voedsel, vooral via eiwitten. Meestal is ammoniak dan
gebonden aan een andere stof, bijvoorbeeld aan de bouwstenen van een eiwit, aminozuren. Bij het
afbreken van de aminozuren komt de ammoniak vrij. Ook wordt ammoniak gevormd door
bacteriën (met name in de darmen) en komt het vrij als afvalproduct van de spieren. Dit gebeurt bij
zware inspanning of als heel lang niet wordt gegeten waardoor de spieren als energiebron worden
gebruikt. Als ammoniak niet gebonden is, is het giftig. Vrij ammoniak wordt daarom door de lever
uit het bloed verwijderd en omgezet in de niet-schadelijke stof ureum. Deze omzetting gebeurt in
een serie van chemische reacties die de ureumcyclus wordt genoemd. Hierbij zijn verschillende
enzymen betrokken die allemaal verantwoordelijk zijn voor een bepaalde stap. Als een enzym in
deze reeks ontbreekt of minder goed werkt, kan de omzetting niet (geheel) plaats vinden. Er
komen dan afvalstoffen vrij en er blijft te veel ammoniak in het bloed en in de cellen. CPS is één
van de enzymen in deze ureumcyclus. Een fout in deze reeks wordt een ureumcyclusdefect
genoemd.
Teveel vrij ammoniak in het bloed en in de cellen kan schade toebrengen aan het lichaam, vooral
aan de hersenen. Hersenschade is meestal niet meer te herstellen en kan problemen geven bij de
ontwikkeling met name bij het denken (cognitief) maar soms ook bij het bewegen (motorisch). Bij
mensen met CPSD wordt geprobeerd om het ontstaan van schade zo veel mogelijk voorkomen en
te beperken door middel van de behandeling met een dieet, medicijnen en speciale maatregelen
tijdens ziek zijn. Sinds de komst van deze behandelingen is prognose voor mensen met CPSD heel
erg verbeterd en zijn er ook patiënten die een normale ontwikkeling doormaken.
Cijfers
CPSD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. In Nederland zijn maar een paar patiënten
bekend met CPSD. Wereldwijd komt het ongeveer bij 1 op 65.000 pasgeborenen voor. Dit betekent
dat per jaar in Nederland ongeveer 2 à 3 kinderen met CPSD worden geboren.
Klachten
CPSD
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
Medicijnen
Noodprotocol