Oktober 2012
7
2.1
Klachten bij presentatie en ontregeling
CPSD is niet opgenomen in het screeningsprogramma bij pasgeborenen: de hielprikscreening.
Hierdoor wordt de diagnose meestal pas gesteld als patiënten zich presenteren met klachten.
Klachten ontstaan bijna altijd door het optreden van een acute ontregeling. Een acute ontregeling
ontstaat in situaties waarbij de patiënt teveel eiwit eet of ziek is met koorts en/of onvoldoende
voedingsinname. Bij ziek zijn of onvoldoende inname breekt het lichaam eigen eiwitten af om hier
energie uit te krijgen. Bij het afbreken van eiwitten komt heel veel ammoniak vrij. Dit kan een
levensbedreigende situatie veroorzaken. Dit noem je een acute ontregeling.
De leeftijd waarop patiënten zich presenteren en de klachten die zij hebben, kan verschillen. Aan
de hand hiervan worden verschillende vormen onderscheiden: de vroege (neonatale) vorm en de
late presentatie.
Vroege, neonatale vorm
Kinderen met de vroege neonatale vorm van CPSD krijgen klachten in de eerste weken na de
geboorte. Ze worden ziek, drinken slecht en spugen vaak. Ze kunnen geïrriteerd zijn of juist heel
slap en slaperig. Soms kunnen ze zelfs in coma raken.
Late presentatie
Het optreden van klachten na de eerste weken levensweken, wordt een ‘late presentatie’
genoemd. Het ontstaan van de klachten is vaak minder acuut dan bij de neonatale vorm, meestal
zijn er al langere tijd vage problemen.
De klachten kunnen bestaan uit:
slechte eetlust waarbij uitdroging,
slecht groeien,
braken,
gedragsproblemen of psychiatrische problemen,
spierzwakte,
bewegingsproblemen of
epilepsie.
Soms wordt de diagnose pas gesteld als een acute ontregeling optreedt waardoor plotseling
ernstige verslechtering optreedt (onafgebroken braken, bewustzijnsveranderingen, coma).
Klachten op lange termijn.
Hoge concentraties van ammoniak in het bloed en in de cellen bij de presentatie of tijdens een
ontregeling kan grote gevolgen hebben. Patiënten kunnen eraan overlijden of lopen soms
hersenschade op. Door deze schade kunnen zij een achterstand oplopen in de ontwikkeling op
cognitief (denken) en/of motorisch gebied (bewegen). Ontregeling kan zich op elke leeftijd
voordoen maar vindt vooral plaats in de eerste levensjaren doordat kinderen dan meer infecties
doormaken. Jonge kinderen lopen makkelijker hersenschade op tijdens een ontregeling dan
oudere kinderen en volwassenen doordat hun hersenen nog in ontwikkeling zijn.
Door de behandeling met het dieet en de medicijnen wordt de kans om te ontregelen kleiner. Door
het gebruik van het noodprotocol kan ook in bijzondere omstandigheden een ontregeling worden
voorkomen of een dreigende ontregeling kan snel worden hersteld. Hierdoor is tegenwoordig de
ontwikkeling van patiënten veel beter dan vroeger. Toch wordt bij mensen met CPSD vaker
problemen gezien bij het denken en concentreren, bij bewegen (variërend van een licht
achterlopende ontwikkeling tot ernstige bewegingsproblemen) en ook epilepsie of verminderd
zicht door hersenschade kan voorkomen.
Bij mensen met CPSD kan de botmassa verminderd zijn. Hoewel er in de praktijk geen problemen
van worden gezien, zou dit op latere leeftijd een groter risico op botbreuken kunnen geven.