Oktober 2012
8
2.2
Diagnose
De symptomen zijn de eerste aanwijzing voor het stellen van de diagnose.
Als een patiënt zich presenteert met de hierboven beschreven klachten, wordt onderzoek ingezet.
Bij mensen met CPSD wordt in het bloed en in de urine hoge waarden gevonden van ammoniak en
van sommige afvalstoffen (glutamine en alanine). Er kan onderzoek verricht worden naar welk
enzym niet of niet goed werkt. Daarnaast wordt in het bloed gezocht naar de afwijking in het
erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt. Door die afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De definitieve diagnose ‘CPSD’ wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose
bevestigen.
Is de diagnose CPSD gesteld bij uw kind en zijn er nog andere kinderen (broertjes of zusjes) in het
gezin? Er zal ook worden gekeken of bij hen spraken is van CPSD.
2.3
Behandeling
Mensen met CPSD worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt door
een kinderarts of internist en een diëtist, allen gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
Als een patiënt zich presenteert met acute klachten of een ontregeling, volgt een opname in het
ziekenhuis. Behandeling wordt direct gestart om het teveel aan ammoniak te verminderen om
hersenschade te voorkomen. Dit gebeurt door middel van medicijnen en voldoende vocht en
voeding. Vaak wordt dit gegeven via een infuus of met een slangetje (sonde) via de neus naar de
maag. Soms zijn de waarden van het ammoniak in het bloed zo hoog dat het bloed wordt
schoongespoeld. Dit kan doormiddel van dialyse.
Naast de behandeling van de acute situatie krijgen mensen met CPSD ook een behandeling voor de
lange termijn. Deze behandeling bestaat uit een speciaal dieet, medicijnen en een noodprotocol en
helpt om de ziekte goed onder controle te houden. De belangrijkste doelen van de behandeling
zijn:
1.
Een goede groei en gewicht handhaven.
2.
De vorming van schadelijke stoffen beperken.
3.
Acute ontregeling voorkomen en indien toch ontregeling optreed, de schadelijke gevolgen
beperken.
Dieet
Eiwitten zijn een belangrijke voedingsstof voor ons lichaam. Het wordt gebruikt als bouwstof voor
onder andere spieren en ze geven stevigheid aan de huid en de botten. Daarnaast zijn ze
betrokken bij veel processen in het lichaam zoals de afweer en het maken van hormonen.
Tenslotte spelen eiwitten een rol in het lichaam als energiebron.
Eiwitten komen voor in onze voeding Er zit veel eiwit in vlees, melkproducten, aardappelen, pasta,
brood en peulvruchten. Er zit niet zo veel eiwit in groente en fruit. Voordat het lichaam de eiwitten
uit de voeding kan gebruiken, worden ze eerst afgebroken in kleinere stukjes: aminozuren. Als er
meer aminozuren zijn dan nodig is voor een gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden
ze afgebroken en gebruikt als energiebron. Bij het afbreken van aminozuren komt ammoniak vrij.
Mensen met CPSD kunnen ammoniak niet goed omzetten waardoor schade kan optreden. Dit kan
vermeden worden door de hoeveelheid eiwitten in de voeding te beperken. De hoeveelheid
eiwitten in de voeding worden beperkt door het volgen van een eiwitbeperkt dieet.
Het eiwitbeperkt dieet wordt vaak aangevuld met een aminozuurmengsel. Hierin zitten essentiële
aminozuren, dit zijn aminozuren die niet door het lichaam zelf kunnen worden gemaakt. Het
lichaam gebruikt deze essentiële aminozuren om andere aminozuren mee te vormen. Hierdoor kan
het zelfs afvalstoffen van de verstoorde stofwisseling wegvangen.