Mei 2012
21
mate waarin de ziekte onder controle is. Er bestaat helaas geen waarde (marker) die dit exact kan
aangeeft. Door naar de uitslagen van meerdere markers te kijken wordt een zo goed mogelijk
beeld van de metabole instelling verkregen.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Noodprotocol
Tijdens bijzondere omstandigheden zoals bij ziek zijn of bij operaties gebruikt u het noodprotocol.
In het noodprotocol staan richtlijnen die uw internist en diëtist voor u hebben opgesteld. Het doel
van deze richtlijnen is om te voorkomen dat het lichaam ontregelt. Dit kan door het verminderen
van de hoeveelheid natuurlijk eiwitten in de voeding.
Bij koorts en pijn adviseren we altijd om paracetamol te nemen. Dit verlaagt de
lichaamstemperatuur en vermindert de pijn. Daarnaast is het van belang om de medicijnen glycine
en carnitine altijd door te blijven gebruiken.
Soms lukt het niet om thuis voldoende energie (calorieën) binnen te krijgen doordat u te ziek bent
of te veel verliest door bijvoorbeeld braken of diarree. Dan zal een ziekenhuisopname nodig zijn. In
het ziekenhuis wordt glucose (suikerwater) gegeven via het infuus. Vaak kan ervoor worden
gezorgd dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.
Cognitieve en sociale vaardigheden
De internist vraagt naar eventuele problemen in de denkfuncties van de hersenen. Ook informeert
hij hoe u sociaal en emotioneel functioneert. Bij twijfel of problemen wordt contact gezocht met
uw eigen huisarts. Eventueel kan extra begeleiding worden geboden door een psycholoog. Ook
kunt u vragen om adviezen over opleidingsniveau, werksituatie en sociale omgang.
Motorische problemen
De internist gaat na of u motorische problemen heeft, dat wil zeggen problemen bij bewegen. Dat
doet hij aan de hand van vragen en lichamelijk onderzoek. Als u problemen heeft, wordt u
doorverwezen naar de neuroloog of fysiotherapeut voor verder onderzoek en begeleiding.
Skeletproblemen - Botmassa
De botmassa kan bij mensen met IVA verminderd zijn. Op latere leeftijd kan de matige botopbouw
zorgen voor een hoger risico op botbreuken. Daarom wordt de botopbouw gecontroleerd met
behulp van een DEXA-scan, een speciaal soort röntgenfoto. Dit gebeurt ongeveer elke 5 jaar.
Tijdens de controle bespreekt de arts zo nodig de belangrijkste factoren die een rol spelen bij de
botopbouw, zoals inname van calcium, vitamine D en K en lichamelijke activiteit. Behandeling
gebeurt volgens de daarvoor geldende richtlijn van het CBO (
C
entraal
B
egeleidings
O
rgaan).
Sociale situatie
De internist gaat na of de ziekte van de patiënt problemen veroorzaakt in de het dagelijks leven.
Heeft u behoefte aan extra steun of begeleiding op het gebied van werk, scholing of gezinsleven?
Uw huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel
kunt u worden doorverwezen naar het maatschappelijk werk. (Zie ook
‘
Overige aandachtspunten
’
,
pagin
a 24)
.
Vruchtbaarheid en zwangerschap
IVA heeft geen invloed op de vruchtbaarheid van mannen of vrouwen. Mensen met IVA hebben dus
een normale kans om zwanger te worden.
Een zwangerschap heeft invloed op de stofwisseling van de aanstaande moeder. Het lichaam heeft
een grotere behoefte aan energie doordat ook de baby energie nodig heeft. Daarom is het van