Mei 2012
6
2
Isovaleriaanacidurie
Isovaleriaanacidurie (IVA) is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling'
wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Om de stofwisseling
mogelijk te maken zijn enzymen nodig. Dit zijn eiwitten die helpen bij het afbreken en omzetten
van verschillende stoffen. Elke enzym heeft zijn eigen functie.
Bij mensen met IVA werkt het enzym isovaleryl-CoA hydrogenase (IVD) niet goed. Dit enzym is
nodig voor de afbraak van bepaalde eiwitten.
Eiwitten zijn een belangrijke voedingsstof voor ons lichaam. Het wordt gebruikt als bouwstof voor
onder andere spieren en ze geven stevigheid aan de huid en de botten. Daarnaast zijn ze
betrokken bij veel processen in het lichaam zoals de afweer en het maken van hormonen.
Tenslotte spelen eiwitten een rol in het lichaam als energiebron.
Eiwitten komen voor in onze voeding, bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, aardappelen, pasta,
brood en peulvruchten. Voordat het lichaam de eiwitten uit de voeding kan gebruiken, worden ze
eerst afgebroken in kleinere stukjes: aminozuren. Als er meer aminozuren zijn dan nodig is voor
een gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden ze afgebroken in nog kleinere
onderdelen en gebruikt als energiebron. Het enzym IVD dat bij mensen met IVA niet goed werkt, is
nodig voor de afbraak van Isovaleryl-CoA. Dit is een stof die ontstaat uit de afbraak van het
aminozuur Leucine. Doordat deze afbraak bij mensen met IVA verstoord is, blijven de
tussenproducten over: organische zuren. Bij iemand met IVA zijn deze zuren altijd in geringe mate
aanwezig, vooral in de urine en in het bloed. In bepaalde situaties ontstaan teveel van deze zuren.
Dit kan gebeuren als de patiënt te veel eiwit eet of ziek is met koorts en onvoldoende
voedingsinname. Hierbij breekt het lichaam eigen eiwitten af. Het ontstaan van te veel zuren
noemt met een acute ontregeling. Dit kan een levensbedreigende situatie veroorzaken. Tijdens een
acute ontregeling kan schade aan de hersenen ontstaan. Hersenschade is meestal niet meer te
herstellen en kan problemen geven bij de ontwikkeling van het denken (cognitief) en het bewegen
(
motorisch).
Doordat IVA ook is opgenomen in de hielprik, het screeningsprogramma bij pasgeborenen, kan de
diagnose vroeg worden gesteld. Hierdoor kan direct worden gestart met de behandeling waardoor
het ontstaan van schade zo veel mogelijk kan worden voorkomen of beperkt. De behandeling
bestaat uit een dieet, medicijnen en speciale maatregelen tijdens ziek zijn.
Cijfers
IVA is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten. In Nederland zijn een tiental patiënten bekend
met IVA. Wereldwijd komt het ongeveer bij 1 op 70.000 pasgeborenen voor. Dit betekent dat per
jaar in Nederland ongeveer 2 à 3 kinderen met IVA worden geboren.
Hielprik
Klachten
Isovaleriaan-
acidurie
Aanvullend
onderzoek
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Medicijnen
Noodprotocol