Mei 2012
7
2.1
Klachten bij presentatie en ontregeling
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen in Nederland door middel van de hielprik gescreend op IVA.
Hierdoor wordt de diagnose vaak gesteld voordat de patiënt ziekteverschijnselen vertoont.
Vóór de invoering van de hielprikscreening werd de diagnose meestal pas gesteld als patiënten zich
presenteerden met klachten. De leeftijd waarop zij zich presenteerden kon verschillen, net als de
klachten die zij hadden.
Een groot deel van de patiënten werd ziek in de eerste weken na de geboorte. Bij baby’s worden
klachten gezien als voedingsproblemen: slecht drinken en spugen. Ook kunnen zij geïrriteerd zijn of
juist slap en slaperig. Uiteindelijk kunnen ze zelfs in coma raken en overlijden.
Andere patiënten presenteerden zich op iets oudere leeftijd, meestal wel in de eerste levensjaren.
Zij hadden vaak al langere tijd klachten, soms afgewisseld met een klachtenvrije perioden. Deze
klachten bestonden uit voedingsproblemen zoals misselijkheid en braken of slechte groei. Ook
werden problemen gezien bij het bewegen, spierzwakte, vermoeidheid of een wisselend
bewustzijn.
De hierboven beschreven klachten waarmee kinderen zich presenteerden, passen bij een ‘acute
ontregeling’. Ontregeling kan ook optreden bij gescreende patiënten. Dit gebeurt dan meestal na
een periode van veel eiwitinname of juist bij vasten (niet eten) bij koorts of ziek zijn. Soms ook
door het stoppen van de avondvoeding op zuigeling of peuterleeftijd of tijdens een periode van
braken/niet willen eten. Door opname van IVA in de hielprikscreening kan vroeg worden gestart
met behandeling waardoor de kans op een acute ontregeling kleiner wordt. Tijdens een periode
van ziekte of vasten kunnen maatregelen worden getroffen zodat een ontregeling vaak wordt
voorkomen.
Klachten op lange termijn.
Mensen met IVA kunnen achterlopen in hun ontwikkeling. Meestal is dit op verstandelijk gebied
(
denken). De ernst kan variëren van lichte problemen bij het leren tot een verstandelijke handicap.
Ook kunnen problemen zijn bij het bewegen, de motoriek. Het optreden van een verstandelijke of
motorische beperking, hangt samen met de leeftijd waarop de diagnose IVA is gesteld. Hoe later
de diagnose wordt gesteld, hoe groter de kans op problemen. Door de vroege opsporing met de
hielprikscreening en het tijdig starten van de behandeling maken steeds meer patiënten een
normale ontwikkeling door.
Ondanks de behandeling lopen mensen met IVA het risico op een acute ontregeling. Patiënten
kunnen eraan overlijden of lopen soms hersenschade op. Deze schade kan gevolgen hebben op de
ontwikkeling. Door middel van het gebruik van een noodprotocol wordt schade door acute
ontregeling zo veel mogelijk beperkt en voorkomen.
2.2
Diagnose
Als een patiënt een afwijkende hielprikscreening heeft, wordt hij doorgestuurd naar een
Universitair Medisch Centrum. Daar wordt in het bloed en in de urine gekeken naar verhoogde
waarden van een bepaald zuur: isovaleriaanzuur. Er kan onderzoek verricht worden naar welk
enzym niet of verminderd werkt. Daarnaast wordt in het bloed gezocht naar de afwijking in het
erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt. Door die afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De definitieve diagnose ‘IVA’ wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose
bevestigen.
Als binnen het gezin broers en/of zussen zijn die geen hielprikscreening hebben gehad, wordt
geadviseerd hen ook te onderzoeken op IVA.