Oktober 2012
14
Laboratoriumonderzoek
De kinderarts laat regelmatig bloedonderzoek verrichten naar de aminozuren. Dit onderzoek geeft
inzicht in de ‘metabole instelling’. Dit is de mate waarin de ziekte onder controle is. Er is sprake van
een goede metabole instelling als de waarden van de aminozuren in het bloed de gewenste hoogte
hebben. Dit wordt ook wel de streefwaarde genoemd. Dit zijn de streefwaarden voor de
belangrijke aminozuren bij mensen met MSUD:
Aminozuur
Streefwaarden
Leucine
80-200
Isoleucine
40-90
Valine
200-425
Globaal vindt laboratoriumcontrole plaats volgens onderstaand schema. De frequentie is mede
afhankelijk van de leeftijd en de problemen die zich voordoen.
Leeftijd
Frequentie
Bij diagnose
1
x per week
0 - 1
jaar
2 - 4
x per maand
1 - 5
jaar
1 - 2
x per maand
5 - 18
jaar
1
x per maand
Naast het beoordelen van de metabole instelling wordt globaal 1 à 2 keer per jaar gekeken naar
eventuele voedingstekorten die door het eiwitbeperkte dieet kunnen ontstaan. Dit is ook een
bloedonderzoek.
Zo nodig worden nog andere aanvullende bepalingen gedaan, bijvoorbeeld om te kijken of
voldoende bloedcellen worden aangemaakt.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Noodprotocol
Tijdens bijzondere omstandigheden zoals bij ziekte of voor een operatie, gebruikt u het
noodprotocol. In het noodprotocol staan richtlijnen die uw kinderarts en diëtist voor u hebben
opgesteld. Het doel van deze richtlijnen is om te voorkomen dat het lichaam ontregelt. Dit kan
door het verminderen van de hoeveelheid natuurlijk eiwit in de voeding. Het is belangrijk om de
valine en isoleucine wel door te blijven geven. Welke voeding gebruikt kan worden en op welke
manier dit wordt gegeven, verschilt per leeftijd.
Bij koorts en pijn adviseren we altijd om paracetamol te gebruiken. Dit verlaagt de
lichaamstemperatuur en vermindert pijn.
Neem altijd telefonisch contact op met uw kinderarts als uw kind:
-
Ziek is en niet of onvoldoende drinkt/eet.
-
Lusteloos en/of misselijk is en het eten of drinken niet binnenhoudt.
Vaak zal een ziekenhuisopname nodig zijn. In het ziekenhuis wordt gekeken waarom uw kind ziek is
en indien nodig wordt gestart met antibiotica. Daarnaast kan extra energie worden geven door
middel van glucose (suikerwater) via het infuus en/of aangepaste voeding via een sonde. Vaak kan
ervoor worden gezorgd dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.