Oktober 2012
23
hoogte hebben. Dit wordt ook wel de streefwaarde genoemd. Dit zijn de streefwaarden voor de
belangrijke aminozuren bij mensen met MSUD:
Aminozuur
Streefwaarden
Leucine
80-200
Isoleucine
40-90
Valine
200-425
Naast het beoordelen van de metabole instelling wordt globaal 1 à 2 keer per jaar gekeken naar
eventuele voedingstekorten die door het speciale dieet kunnen ontstaan. Dit is ook een
bloedonderzoek.
Zo nodig worden nog andere aanvullende bepalingen gedaan, bijvoorbeeld om te kijken of
voldoende bloedcellen worden aangemaakt.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Noodprotocol
Tijdens bijzondere omstandigheden zoals bij ziek zijn of bij operaties gebruikt u het noodprotocol.
In het noodprotocol staan richtlijnen die uw internist en diëtist voor u hebben opgesteld. Het doel
van deze richtlijnen is om te voorkomen dat het lichaam ontregelt. Dit kan door het verminderen
van de hoeveelheid natuurlijk eiwit in de voeding. Het is belangrijk om de valine en isoleucine wel
door te blijven gebruiken.
Bij koorts en pijn adviseren we om altijd paracetamol te nemen. Dit verlaagt de
lichaamstemperatuur en vermindert pijn.
Soms lukt het niet om thuis voldoende energie (calorieën) binnen te krijgen doordat u te ziek bent
of te veel voeding verliest door bijvoorbeeld braken of diarree. Dan zal een ziekenhuisopname
nodig zijn. In het ziekenhuis wordt glucose (suikerwater) gegeven via het infuus. Vaak kan ervoor
worden gezorgd dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.
Cognitieve en sociale vaardigheden
De internist vraagt naar eventuele problemen in de denkfuncties van de hersenen. Ook informeert
hij hoe u sociaal en emotioneel functioneert. Bij twijfel of problemen wordt contact gezocht met
uw eigen huisarts. Eventueel kan extra begeleiding worden geboden door een psycholoog. Ook
kunt u vragen om adviezen over opleidingsniveau, werksituatie en sociale omgang.
Motorische problemen
De internist gaat na of u motorische problemen heeft, dat wil zeggen problemen bij bewegen. Dat
doet hij aan de hand van vragen en lichamelijk onderzoek. Problemen die soms gezien worden bij
mensen met MSUD zijn bewegingsstoornissen waarbij spieren onwillekeurig samentrekken
(
dystonie). Als u problemen heeft, wordt u doorverwezen naar de neuroloog of fysiotherapeut
voor verder onderzoek en begeleiding.
Skeletproblemen - Botmassa
De botmassa kan bij mensen met MSUD verminderd zijn. Een matige botopbouw kan zorgen voor
een hoger risico op botbreuken. Daarom wordt de botopbouw gecontroleerd met behulp van een
DEXA-scan, een speciaal soort röntgenfoto. Dit gebeurt ongeveer elke 5 jaar. Een goede metabole
instelling (door het dieet zo goed mogelijk te volgen) zorgt voor de beste botopbouw en
versteviging. Tijdens de controle bespreekt de arts de belangrijkste factoren die een rol spelen bij
de botopbouw, zoals inname van calcium, vitamine D en K en lichamelijke activiteit. Behandeling
gebeurt volgens de daarvoor geldende richtlijn van het CBO (
C
entraal
B
egeleidings
O
rgaan).