Oktober 2012
24
Sociale situatie
De internist gaat na of de ziekte van de patiënt problemen veroorzaakt in de het dagelijks leven.
Heeft u behoefte aan extra steun of begeleiding op het gebied van werk, scholing of gezinsleven?
Uw huisarts kan een belangrijke rol in nemen in de begeleiding van sociale problemen. Eventueel
kunt u worden doorverwezen naar het maatschappelijk werk. (Zie ook
‘
Overige aandachtspunten
’
op pagin
a 26.
)
Vruchtbaarheid en zwangerschap
MSUD heeft geen invloed op de vruchtbaarheid van mannen of vrouwen. Patiënten hebben een
normale kans om zwanger te worden.
Bij een zwangerschapswens en tijdens de zwangerschap worden de aminozuurwaarden strenger in
de gaten gehouden. Dit omdat hoge waarden van leucine bij de aanstaande moeder mogelijk tot
problemen kunnen lijden bij het ongeboren kind. Daarnaast heeft een zwangerschap invloed op de
stofwisseling van de aanstaande moeder. Het lichaam heeft een grotere behoefte aan energie
doordat ook de baby energie nodig heeft.
Sommige zwangere vrouwen hebben last van misselijkheid en braken in het eerste trimester. Dit
maakt het moeilijk om het dieet goed te volgen. Als een aanstaande moeder met MSUD veel braakt,
kan dit zelfs een ontregeling veroorzaken. Daarom moet ook tijdens de zwangerschap bij ziek zijn of
infectie het individuele noodprotocol worden gebruikt. Soms is zelf een ziekenhuis opname nodig.
Rondom de bevalling wordt veel energie gebruikt door het lichaam en wordt er vaak weinig gegeten
of gedronken. Bij mensen met MSUD kan dit problemen geven. Daarom wordt aangeraden om in het
ziekenhuis te bevallen. Vaak wordt dan extra energie gegeven door middel van glucose via het infuus
(
suikerwater). Met name in de eerste dagen na de bevalling is er een verhoogde kans op ontregeling
bij de moeder.
Begeleiding vind plaatst vanaf de zwangerschapswens tot na de bevalling van de internist, diëtist en
de gynaecoloog.
Erfelijkheid
De internist bespreekt de erfelijkheid van MSUD met u. Als daar behoefte aan is, krijgt u een
verwijzing naar de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheid van ziekten. Hij kan de
erfelijkheid met u doornemen. Ook kan hij de gevolgen binnen uw gezin en familie met u
bespreken.
4.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten. Hij vervult een belangrijke rol in de
begeleiding van de patiënt. Belangrijke aandachtspunten daarbij zijn het eiwitbeperkte dieet.
Daarnaast heeft de diëtist onder meer aandacht voor eventuele voedingstekorten.
Poliklinische controle
Uw bezoek aan de internist op de polikliniek wordt meestal gecombineerd met een bezoek aan de
diëtist. Soms heeft u tussen de controles nog vragen over het dieet. Dan kunt u telefonisch of (in
de meeste centra) per e-mail contact opnemen met de diëtist.
Dieet
Tijdens de controle bespreekt u knelpunten binnen het dieet. De diëtist past uw dieet aan bij
veranderingen in uw dagelijks leven. Hij kan u begeleiden bij het volgen van het dieet en advies
geven over het dieet tijdens ziek zijn, sporten of uitslapen. Ook bekijkt hij of uw dieet volwaardig
is. Verder geeft hij informatie over welke voedingsmiddelen veel of weinig natuurlijk eiwit
bevatten en hoe de voeding kan worden gevarieerd. De diëtist informeert u tevens over de
toepassing van dieetproducten en dieetpreparaten.