Oktober 2012
6
2
Maple Syrup Urine Disease
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Met
'
stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Om de
stofwisseling mogelijk te maken, zijn enzymen nodig. Enzymen zijn eiwitten die helpen bij het
afbreken en omzetten van verschillende stoffen. Elk enzym heeft zijn eigen functie.
Bij mensen met MSUD werkt het
‘
vertakte keten α-ketozuur dehydrogenase-enzym (branched-
chain-2 keto acid dehydrogenase of wel het BCKD-enzym) niet goed. Dit enzym is nodig bij de
afbraak van bepaalde eiwitten. De naam Maple Syrup Disease is afkomstig van de geur die
onbehandelde patiënten hebben. Zij ruiken soms zoetig, een geur die lijkt op de stroop die uit
Canadese esdoorns wordt gewonnen: Maple Syrup.
Eiwitten zijn een belangrijke voedingsstof voor ons lichaam. Ze worden gebruikt als bouwstof voor
onder andere spieren en ze geven stevigheid aan de huid en de botten. Daarnaast zijn ze
betrokken bij veel processen in het lichaam zoals de afweer en het maken van hormonen.
Tenslotte spelen eiwitten een rol in het lichaam als energiebron.
Eiwitten komen voor in onze voeding, bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, aardappelen, pasta,
brood en peulvruchten. Voordat het lichaam de eiwitten uit de voeding kan gebruiken, worden ze
eerst afgebroken in kleinere stukjes: aminozuren. Als er meer aminozuren zijn dan nodig is voor
een gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden ze afgebroken en gebruikt als
energiebron. Het enzym BCKD dat bij mensen met MSUD niet goed werkt, is nodig voor de afbraak
van de aminozuren leucine, isoleucine en valine. Doordat deze afbraak bij mensen met MSUD niet
plaatsvindt, komen afvalstoffen (aminozuren en organische zuren) vrij in de cellen. Sommige van
deze stoffen worden dan in de urine en het bloed gevonden. Teveel van deze afvalstoffen in het
lichaam geeft schade aan de hersenen. Het aminozuur leucine is daarbij de belangrijkste
schadelijke stof.
Hoge waarden van deze afvalstoffen kunnen vermeden worden door de hoeveelheid aminozuren
in de voeding te beperken. Dit kan door middel van een eiwit beperkt dieet. Om tekorten in het
dieet te vermijden en de schadelijke stoffen te beperken, wordt de voeding aangevuld met een
aminozurenmengsel. Daarnaast moeten mensen met MSUD in sommige situaties extra
maatregelen treffen. Als de patiënt ziek is met koorts en onvoldoende voedingsinname, breekt het
lichaam eigen eiwitten af. Ook hierbij ontstaan heel veel van dergelijke afvalstoffen. Dit kan een
levensbedreigende situatie veroorzaken. Dit noem je een acute ontregeling. Tijdens een acute
ontregeling kan ook schade aan de hersenen ontstaan. Hersenschade is meestal niet meer te
herstellen en kan problemen geven bij de ontwikkeling van met name het denken (cognitief) maar
soms ook bij het bewegen (motorisch).
Klachten
Hielprik
MSUD
Aanvullend
onderzoek
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Medicatie
Noodprotocol