Oktober 2012
7
Bij mensen met MSUD wordt geprobeerd om het ontstaan van schade zo veel mogelijk te
vermijden en te beperken door middel van behandeling met een dieet, het aminozurenmengsel,
extra toediening van valine en isoleucine en speciale maatregelen tijdens ziek zijn.
Cijfers
MSUD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. In Nederland zijn een tiental patiënten met
MSUD. Wereldwijd komt het ongeveer bij 1 op 185.000 pasgeborenen voor. Dit betekent dat per
jaar in Nederland ongeveer 1 kind met MSUD wordt geboren.
2.1
Klachten bij presentatie en ontregeling
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen in Nederland door middel van de hielprik gescreend op
MSUD. Hierdoor wordt de diagnose vaak al gesteld voordat de patiënt ziekteverschijnselen
vertoont.
Vóór de invoering van de hielprikscreening werd de diagnose meestal gesteld als patiënten zich
presenteerden met klachten. De leeftijd waarop zij zich presenteerden varieert, net als de klachten
die zij kregen.
Klachten die direct na de geboorte kunnen worden gezien, zijn:
Voedingsproblemen,
Afwijkende bewegingen,
Prikkelbaarheid of
Sufheid en coma.
Oudere kinderen presenteerden zich vaak met klachten passend bij een ‘acute ontregeling’.
Ontregeling treedt meestal op na een periode van veel eiwitinname of juist bij vasten bij koorts of
ziek zijn. Klachten kunnen bestaan uit:
Voedingsproblemen zoals misselijkheid en braken,
Vermoeidheid,
Slapheid,
Wisselend bewustzijn of
Bewegingsproblemen.
Ook konden al langer bestaande problemen spelen zoals slechte groei of een
ontwikkelingsachterstand. De ziekte MSUD is genoemd naar de ‘zoete geur’ die patiënten bij
presentatie of bij acute ontregeling kunnen hebben maar deze geur staat vaak niet op de
voorgrond.
Klachten op lange termijn.
Het doormaken van een ontregeling kan grote gevolgen hebben. Patiënten kunnen eraan
overlijden of lopen soms hersenschade op. Door deze schade kunnen zij een achterstand oplopen
in de ontwikkeling op geestelijk en motorisch (beweging) gebied.
Ontregeling kan zich op elke
leeftijd voordoen maar vindt vooral plaats in de eerste twee tot drie levensjaren doordat kinderen
dan meer infecties doormaken. Daarnaast lopen jonge kinderen makkelijker hersenschade op
tijdens een ontregeling dan oudere kinderen en volwassenen doordat hun hersenen nog in
ontwikkeling zijn.
Sinds invoering van de hielprikscreening en de vroege start van de behandeling komt een ernstige
ontwikkelingsachterstand als gevolg van MSUD minder voor.
Toch wordt ondanks de behandeling bij mensen met MSUD soms een iets lager IQ
(
intelligentieniveau) gezien dan bij het landelijk gemiddelde. Ook hebben mensen met MSUD vaker
neuropsychologische problemen, zoals bijvoorbeeld concentratieproblemen, ADHD en
stemmingsklachten (boosheid, angst, somberheid en wisselingen van stemmingen). Er wordt