Oktober 2012
8
gedacht dat de mate van deze problemen samenhangt met de hoeveelheid van de aminozuren in
het bloed. Dat wil zeggen dat hoe beter de ziekte onder controle is met behulp van het dieet, hoe
minder klachten de patiënt heeft.
Bij mensen met MSUD kan de botmassa verminderd zijn. Hoewel in de praktijk geen problemen
ervan worden gezien, zou dit op latere leeftijd een groter risico op botbreuken kunnen geven.
2.2
Diagnose
De diagnose MSUD wordt in verschillende fasen gesteld:
1.
Hielprikscreening. Als de screening afwijkend is, wordt de patiënt doorgestuurd naar een
Universitair Medisch Centrum. Daar wordt verder onderzoek verricht.
2.
In bloed en urine wordt gekeken naar verhoogde waarden van aminozuren en bepaalde
organische zuren.
3.
Er wordt gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt. Door die
afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De definitieve diagnose MSUD wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose
bevestigen. Als binnen het gezin broers en/of zussen zijn die geen hielprikscreening hebben gehad,
wordt geadviseerd hen ook te onderzoeken op MSUD.
2.3
De behandeling
Mensen met MSUD worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt
door een kinderarts of internist en een diëtist, allen gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
De belangrijkste doelen van de behandeling zijn:
1.
Schade aan de hersenen voorkomen door de leucine waarden in het lichaam laag te houden.
2.
Voldoende inname van isoleucine en valine om de schade van leucine te beperken en tekorten
te vermijden.
3.
Acute ontregeling voorkomen en als die toch optreedt, de gevolgen beperken.
4.
Een goede groei en gewicht handhaven.
De behandeling bestaat uit een dieet, aminozuurmengsel en een noodprotocol.
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Mensen met MSUD kunnen bepaalde stappen in de
afbraak van aminozuren niet maken. Dit komt doordat het enzym hiervoor niet of niet goed
genoeg werkt. Door deze verstoring in de stofwisseling van deze aminozuren komen schadelijke
stoffen vrij. Een verhoging van het aminozuur leucine geeft de meeste schade.
Het teveel aan schadelijke stoffen kan vermeden worden door de hoeveelheid leucine in de
voeding te beperken. Omdat leucine in bijna alle eiwitbevattende voeding zit, kan je het alleen
vermijden door de voedingsstof eiwit in de voeding te beperken. Dit kan door het volgen van een
dieet waarin natuurlijk eiwit beperkt is. Eiwitten zitten in veel normale voedingsmiddelen zoals
vlees, melkproducten, aardappelen, pasta, brood of peulvruchten. Eiwitten in deze producten
worden ‘natuurlijke eiwitten’ genoemd. Een diëtist zal u begeleiden bij het kiezen van eiwitarme
alternatieven.
Met een eiwitbeperkt dieet is het wel van groot belang om voldoende eiwitten binnen te krijgen
voor bijvoorbeeld een goede groei. Om hierbij te helpen, wordt het dieet meestal aangevuld met
een speciaal aminozurenmengsel. Hierin zitten aminozuren die niet schadelijk zijn voor patiënten
met MSUD. Ook zal de patiënt extra isoleucine en valine voorgeschreven krijgen. Deze aminozuren
helpen om de schade van leucine aan de hersenen te vermijden.