Oktober 2012
9
De hoeveelheid toegestane eiwitten in de voeding en de hoeveelheid aminozuurmengsel verschilt
per persoon en verandert ook vaak met de leeftijd. Er moet een balans gevonden worden tussen
het beperken van de schadelijke effecten van eiwitten en het krijgen van voldoende
voedingsstoffen voor een optimale groei. Door regelmatig naar de aminozuren in het bloed te
kijken, wordt bekeken of deze balans goed is. De mate waarin de ziekte in balans is, wordt de
‘
metabole instelling’ genoemd.
In de afgelopen paar jaar is er veel kennis bijgekomen over de behandeling van mensen met
MSUD. De artsen weten beter wat de beste waarden zijn voor leucine, isoleucine en valine, waarbij
patiënten zich zo goed mogelijk ontwikkelen en schade zo veel mogelijk wordt vermeden.
Daardoor zijn nu, zowel in Nederland als in de rest van de wereld, strengere adviezen over hoe
hoog het leucine mag zijn, en worden patiënten geadviseerd veel vaker de leucine waarde te laten
controleren. U vindt de nieuwe adviezen verderop in het zorgpad.
Tijdens ziektes, zoals infecties of koorts, verandert de stofwisseling. Daarom krijgen kinderen met
MSUD als zij ziek zijn, vaak uit voorzorg een aangepast dieet met nog minder natuurlijk eiwit en
met meer valine en isoleucine. In een noodprotocol voor de patiënt staat wat te doen en met wie
te overleggen bij ziekte. Soms moeten patiënten in het ziekenhuis worden opgenomen. Hierover
staat meer geschreven in het kopje ‘bijzondere omstandigheden en noodprotocol’.
Voedingstekorten
Doordat mensen met MSUD een natuurlijk eiwitbeperkt dieet volgen, mogen zij veel normale
producten niet eten. Dit voorkomt dat zij teveel ‘slechte’ eiwitten binnenkrijgen. Maar daarmee
kunnen ze ook een tekort krijgen aan andere belangrijke voedingsstoffen zoals vitamines,
mineralen en energie. Tekorten kunnen zorgen voor groeiproblemen en botproblemen. Daarnaast
komen patiënten met voedingstekorten makkelijker in een acute ontregeling. Het
aminozuurmengsel bevat daarom naast aminozuren ook vitamines en mineralen. Ook kijkt de
diëtist samen met u naar uw voedingspatroon. U krijgt advies over het innemen van de goede
hoeveelheid energie, door middel van vetten en koolhydraten (suikers). Er wordt globaal 1à 2 keer
per jaar in het bloed gekeken naar eventuele voedingstekorten. Zo nodig krijgt u extra eiwitten,
vetten, vitamines of mineralen.
Voedingsproblemen
Door het sterk afwijkende dieet kunnen voedingsproblemen ontstaan. Hiervoor wordt u begeleid
door de diëtist. In het hoofdstuk ‘begeleiding op de kinderleeftijd’ wordt gerichter ingegaan op
voedingsproblemen bij kinderen.
Medicijnen
Valine en isoleucine
Valine en isoleucine zijn aminozuren. Mensen met MSUD kunnen deze aminozuren, net als leucine,
niet goed afbreken. Dat valine en isoleucine niet goed wordt afgebroken, is niet zo erg omdat deze
aminozuren minder schade geven. Het is zelfs van belang dat een bepaalde mate van valine en
isoleucine in het lichaam aanwezig is omdat zij ervoor zorgen dat het schadelijke leucine minder
goed bij de hersenen kan komen. Om deze reden worden valine en isoleucine vaak extra gegeven.
Dit voorkomt ook dat tekorten van ontstaan. Om te controleren of voldoende van alle aminozuren
in het lichaam aanwezig is, wordt frequent bloedonderzoek verricht.
Vitamine B1
In heel zeldzame gevallen zijn mensen met MSUD gevoelig voor vitamine B1. Bij hen helpt het
innemen van een hoge dosis van deze vitamine bij het verhogen van de activiteit van het enzym
BCKD. Hierdoor hebben zij vaak veel minder problemen dan mensen met MSUD die niet gevoelig
zijn voor vitamine B1.