Mei 2012
6
2
Methylmalonacidurie
Methylmalonacidurie (MMA) is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling'
wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Om de stofwisseling
mogelijk te maken zijn enzymen nodig. Dit zijn eiwitten die helpen bij het afbreken en omzetten
van verschillende stoffen. Elk enzym heeft zijn eigen functie.
Bij mensen met MMA werkt meestal het enzym methylmalonyl-CoA mutase (MCM) niet goed. Er
kan ook een fout zitten in een stof die het enzym MCM helpt, de co-factor adenosylcobalamine
(
AdoCb1). Beide stoffen zijn nodig voor de afbraak van bepaalde eiwitten.
Eiwitten zijn een belangrijke voedingsstof voor ons lichaam. Het wordt gebruikt als bouwstof voor
onder andere spieren en ze geven stevigheid aan de huid en de botten. Daarnaast zijn ze
betrokken bij veel processen in het lichaam zoals de afweer en het maken van hormonen.
Tenslotte spelen eiwitten een rol in het lichaam als energiebron.
Eiwitten komen voor in onze voeding, bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, aardappelen, pasta,
brood en peulvruchten. Voordat het lichaam de eiwitten uit de voeding kan gebruiken, worden ze
eerst afgebroken in kleinere stukjes: aminozuren. Als er meer aminozuren zijn dan nodig is voor
een gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden ze afgebroken en gebruikt als
energiebron. Het enzym MCM dat bij mensen met MMA niet goed werkt, is nodig voor de afbraak
van L-methylmalonyl-CoA. Dit is een stof die ontstaat uit de afbraak van de aminozuren valine,
methionine, threonine en isoleucine. Doordat deze afbraak bij mensen met MMA niet plaatsvindt,
komen afvalstoffen (organische zuren) vrij in de cellen. Sommige van deze zuren worden dan in de
urine en het bloed gevonden. Deze zuren kunnen schade toebrengen aan organen als de hersenen
en de nieren. Bij iemand met MMA zijn deze zuren altijd in geringe mate aanwezig. In situaties
waarbij de patiënt teveel eiwit eet of ziek is met koorts en onvoldoende voedingsinname waarbij
het lichaam eigen eiwitten gaat afbreken, ontstaan heel veel van dergelijke zuren. Dit kan een
levensbedreigende situatie veroorzaken. Dit noem je een acute ontregeling. Tijdens een acute
ontregeling kan schade aan de hersenen ontstaan. Hersenschade is meestal niet meer te herstellen
en kan problemen geven bij de ontwikkeling van met name het bewegen (motorisch) maar soms
ook bij het denken (cognitief).
Sommige mensen met MMA zijn gevoelig voor vitamine B12. Bij hen helpt het innemen van een
hoge dosis van deze vitamine bij het verhogen van de activiteit van het enzym MCM. Hierdoor
hebben zij vaak veel minder problemen dan patiënten met MMA die niet gevoelig zijn voor
vitamine B12.
Bij mensen met MMA wordt geprobeerd om het ontstaan van schade zo veel mogelijk te vermijden
en te beperken door middel van de behandeling met een dieet, medicijnen en speciale
maatregelen tijdens ziek zijn.
Dieet
MMA
Kinderen
Volwassenen
Klachten
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
Medicijnen
Noodprotocol