Mei 2012
7
Cijfers
MMA is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. In Nederland zijn ongeveer 30 patiënten
bekend met MMA. Wereldwijd komt het ongeveer bij 1 op 130.000 pasgeborenen voor. Dit
betekent dat per jaar in Nederland ongeveer 1 à 2 kinderen met MMA worden geboren.
2.1
Klachten bij presentatie en ontregeling
MMA is niet opgenomen in het screeningsprogramma bij pasgeborenen: de hielprikscreening.
Hierdoor wordt de diagnose meestal pas gesteld als patiënten zich presenteren met klachten.
Klachten ontstaan bijna altijd door het optreden van een acute ontregeling. Ontregeling treedt
vaak op na een periode van vasten bij koorts of ziek zijn, tijdens een periode van braken/niet willen
eten of enkele dagen na de geboorte bij voedingsproblemen. De leeftijd waarop patiënten zich
presenteren en de klachten die zij hebben, kunnen verschillen. Aan de hand hiervan worden 3
vormen van de ziekte onderscheiden: ernstige neonatale vorm, intermitterende vorm, chronische
vorm.
Ernstige, neonatale vorm
Kinderen met de ernstige neonatale vorm van MMA krijgen al klachten in de eerste weken na de
geboorte. Ze worden ziek, drinken slecht en spugen vaak. Ze kunnen geïrriteerd zijn of juist heel
slap en slaperig. Soms kunnen ze zelfs in coma raken.
Intermitterende vorm
Patiënten met de intermitterende vorm kunnen zich op iedere leeftijd presenteren. De meeste
patiënten krijgen klachten in de eerste levensjaren maar heel soms gebeurt dit pas in de puberteit
of op volwassen leeftijd. Bij deze vorm hebben patiënten een lange klachtenvrije periode waarna
wisselend klachten optreden. De periode van klachten wordt vaak vooraf gegaan door ziekte of
verandering in het dieet (te weinig of te eiwitrijk). Klachten kunnen bestaan uit:
Voedingsproblemen zoals misselijkheid en braken,
Vermoeidheid,
Slapheid,
Wisselend bewustzijn,
Bewegingsproblemen of
Gezichtsuitval.
Tussen de perioden van klachten door voelt iemand met MMA zich meestal normaal.
Chronische vorm
De mensen met de chronische vorm van MMA hebben vaak al lange tijd vage klachten. De klachten
kunnen bestaan uit:
Slechte eetlust waarbij uitdroging en slecht groeien,
Braken,
Spierzwakte,
Bewegingsproblemen of
Epilepsie.
Soms wordt de diagnose pas gesteld als een acute ontregeling optreedt waardoor degene met
MMA plotseling erg verslechtert (onafgebroken braken, bewustzijnsveranderingen, coma).
Klachten op lange termijn.
Gevolgen ontregelingen
Het doormaken van een ontregeling kan grote gevolgen hebben. Patiënten kunnen eraan
overlijden of lopen soms hersenschade op. Door deze schade kunnen zij een achterstand oplopen
in hun ontwikkeling, op motorisch (beweging) of verstandelijk gebied (denken).