Mei 2012
8
Bewegingsstoornissen kunnen direct na een ontregeling heel hevig zijn maar in de loop van de tijd
nog iets verbeteren. Als echt sprake is van hersenschade, is dit blijvend en verdwijnen de klachten
niet meer.
Door middel van de behandeling wordt geprobeerd om het krijgen van een ontregeling te
vermijden. Desondanks lukt dit bij sommige patiënten niet. Ontregeling vindt dan met name plaats
in de eerste levensjaren als kinderen veel infecties krijgen. Gelukkig zijn met de behandelingen van
tegenwoordig wel steeds meer patiënten die een normale ontwikkeling doormaken.
Bewegingsstoornis
De meest voorkomende bewegingsstoornis bij mensen met MMA is dystonie. Hierbij is een
probleem in de aansturing van de spieren. De spieren trekken samen zonder dat de patiënt hier
zelf invloed op kan uitoefenen. Hoe hevig deze bewegingen zijn en hoeveel klachten de patiënt
ervan ondervindt, is per persoon verschillend.
Een bewegingsstoornis kan grote gevolgen hebben voor het dagelijks leven zoals kauw- en
slikproblemen en problemen bij persoonlijke verzorging. Daarnaast kan het grote beperkingen
geven bij deelname aan bijvoorbeeld aan sociale activiteiten, sport, werk of op school. Ook kost
het continu (onbedoeld) gebruiken van de spieren veel energie. Hierdoor is bij kinderen soms
weinig energie over om te groeien en zie je bij volwassenen soms dat het moeilijk is om op gewicht
te blijven.
De behandelend arts onderzoekt tijdens de polibezoeken de motorische ontwikkeling (de
ontwikkeling van het bewegen). Dit doet hij door de patiënt te observeren en navraag te doen bij
de ouder en/of patiënt. Bij dystonie is een heel team betrokken bij de begeleiding. Daaraan neemt
behalve de behandelend arts en diëtist, ook de neuroloog, de fysiotherapeut, een revalidatie arts
en soms een ergotherapeut deel. Vaak wordt deze zorg vanuit het ziekenhuis opgestart maar soms
gebeurt het vanuit school (speciaal onderwijs).
Een bewegingsstoornis kan ook op het sociale en emotionele vlak heel zwaar zijn voor de patiënt
en/of ouders. Zo nodig kan de psycholoog of maatschappelijk werker hier ondersteuning bij
bieden. De revalidatiearts kijkt onder andere of hij hulp kan bieden bij praktische zaken. Zo
mogelijk kan met bepaalde aanpassingen of hulpmiddelen de zelfstandigheid van de patiënt
worden vergroot. De ergotherapeut helpt bij het aanmeten en het maken van deze hulpmiddelen.
Het streven van de behandeling, is om de mogelijkheden van de patiënt zo veel mogelijk te
benutten en de gevolgen van de beperking zo klein mogelijk te maken.
Orgaanschade
Doordat bij mensen met MMA de afbraak van eiwitten verstoord is, komen afvalstoffen vrij
(
organische zuren)
.
Deze worden voor een deel uitgeplast maar er blijven altijd zuren in het
lichaam aanwezig. Deze zuren geven op de lange termijn schade aan sommige organen. Het is
bekend dat mensen met MMA vaker problemen hebben met hun nieren, de ogen en de
alvleesklier. In de hoofdstukken ‘begeleiding kinderen’ en ‘begeleiding volwassenen’ wordt hier
meer over geschreven. Behandeling met een natuurlijk eiwitbeperkt dieet en medicijnen zorgt
ervoor dat:
Zo min mogelijk afvalstoffen worden gemaakt.
De zuren die toch vrij komen zoveel mogelijk worden afgevoerd.
2.2
Diagnose
Als een patiënt zich presenteert met de hierboven beschreven klachten, doet de arts onderzoek.
Bij mensen met MMA wordt in het bloed en in de urine verhoogde waarden gevonden van
bepaalde zuren; methylmalonzuur en propionzuur. Er kan onderzoek verricht worden naar welk
enzym niet of minder werkt. Daarnaast wordt in het bloed gezocht naar de afwijking in het erfelijk
materiaal (het DNA) van de patiënt. Door die afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.