Mei 2012
9
De definitieve diagnose ‘MMA’ wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose
bevestigen.
Is de diagnose MMA gesteld bij uw kind en er zijn er nog andere kinderen (broertjes of zusjes) in
het gezin? Bij hen wordt onderzocht of sprake is van MMA.
2.3
De behandeling
Mensen met MMA worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt door
een kinderarts of een internist en een diëtist, allen gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
De belangrijkste doelen van de behandeling zijn:
1.
De vorming van schadelijke stoffen beperken.
2.
Acute ontregeling voorkomen en indien toch ontregeling optreed, de gevolgen beperken.
3.
Een goede groei en gewicht handhaven.
De behandeling bestaat uit een dieet, medicijnen en een noodprotocol.
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Aminozuren zijn de bouwstoffen van eiwitten. Mensen met MMA kunnen bepaalde stappen in de
afbraak van aminozuren niet maken. Dit komt doordat het enzym hiervoor niet goed werkt. Door
deze verstoring bij de stofwisseling van aminozuren komen schadelijke afvalstoffen vrij. Dit kan
voorkomen worden door de hoeveelheid eiwitten in de voeding te bepreken door het volgen van
een eiwitbeperkt dieet.
Eiwitten zitten in veel normale voedingsmiddelen zoals vlees, melkproducten, aardappelen, pasta
brood en peulvruchten. Een diëtist begeleidt u bij het kiezen van eiwitarme alternatieven. Met een
eiwit beperkt dieet is het wel van groot belang om voldoende eiwitten binnen te krijgen voor
bijvoorbeeld een goede groei. Om hierbij te helpen, wordt meestal het dieet aangevuld met een
aminozuurmengsel. Hierin zitten aminozuren die niet schadelijk zijn voor mensen met MMA.
De hoeveelheid toegestane eiwitten in de voeding en de hoeveelheid van het aminozuurmengsel
verschilt per patiënt en verandert ook vaak met de leeftijd. Er moet een balans gevonden worden
tussen het beperken van de schadelijke effecten van eiwitten en het krijgen van voldoende
voedingsstoffen voor een optimale groei.
Tijdens ziekte, zoals infecties of koorts, verandert de stofwisseling. Daarom krijgen kinderen met
MMA, als zij ziek zijn, vaak uit voorzorg een aangepast dieet met nog minder eiwit. Dit staat
aangegeven in een noodprotocol. Soms moeten ze in het ziekenhuis worden opgenomen. Hierover
staat meer geschreven in het kopje ‘bijzondere omstandigheden en noodprotocol’.
Voedingstekorten
Doordat mensen met MMA een natuurlijk eiwitbeperkt dieet volgen, mogen zij veel normale
producten niet eten. Dit voorkomt dat zij teveel ‘slechte’ eiwitten binnenkrijgen maar hierdoor
kunnen ze een tekort krijgen aan andere belangrijke voedingsstoffen zoals vitamines, mineralen en
energie. Tekorten kunnen zorgen voor groeiproblemen en botproblemen. Daarnaast komen
patiënten met voedingstekorten makkelijker in een acute ontregeling. Het aminozuurmengsel
bevat daarom veel vitamines en mineralen.
De diëtist kijkt samen met u naar uw voedingspatroon. U krijgt advies over het innemen van de
goede hoeveelheid energie, door middel van vetten en koolhydraten (suikers). Er wordt globaal 1
keer per jaar in het bloed gekeken naar eventuele voedingstekorten. Zo nodig krijgt u extra vetten,
vitamines of mineralen.
Voedingsproblemen
Door het sterk afwijkende dieet kunnen voedingsproblemen ontstaan. Hiervoor wordt u begeleid
door de diëtist. In het hoofdstuk
‘
begeleiding op de kinderleeftijd
’
wordt gerichter ingegaan op
voedingsproblemen bij kinderen.