Mei 2012
10
Medicijnen
Carnitine
Mensen met MMA krijgen naast het dieet ook een medicijn: carnitine. Dit is een stof die door het
lichaam zelf wordt aangemaakt. Carnitine komt ook in de voeding voor, met name in vis en vlees.
Carnitine draagt eraan bij dat de schadelijke zuren die vrijkomen door de verstoorde afbraak van
eiwitten worden uitgeplast. Zo blijven minder schadelijke stoffen in het lichaam maar hierdoor
verliezen mensen met MMA wel meer carnitine in de urine dan gezonde mensen. Daarom wordt
soms gekeken of de hoeveelheid carnitine in het bloed hoog genoeg is en krijgen mensen met
MMA dagelijks extra carnitine.
Bekende maar zeldzame bijwerkingen van carnitine, zijn diarree een ‘vis-geur’.
Darmbacteriën
Sommige bacteriën in de darm maken ook de zuren die bij mensen met MMA schade veroorzaken.
Het is daarom belangrijk om obstipatie (verstopping van de darmen of moeilijke stoelgang) te
voorkomen. Eventueel kunnen laxeermiddelen hierbij helpen. Er wordt ook gedacht dat sommige
antibiotica kunnen helpen bij het verminderen van het aantal bacteriën in de darm. Hierdoor
zouden minder schadelijke zuren vrij komen. Bij sommige patiënten wordt daarom antibiotica
voorgeschreven. Het meest gebruikte antibioticum heet metronidazol.
Vitamine B12 (Hydroxycobalamine)
Ongeveer 15% van de mensen met MMA is gevoelig voor vitamine B12. Bij deze mensen helpt deze
vitamine bij het verhogen van de activiteit van het enzym MCM. Hierdoor hebben zij vaak minder
problemen dan mensen met MMA die niet gevoelig zijn voor vitamine B12. Daarnaast kunnen zij
vaak een grotere hoeveelheid natuurlijk eiwit gebruiken en hoeven een minder streng dieet te
volgen.
Bij alle mensen met MMA wordt gekeken of zij gevoelig zijn voor vitamine B12. Vitamine B12 die u
van de apotheek krijgt, heet hydrocobamine of hydroxocobalamine. Dit wordt toegediend als
injectie (eens per week) of via een pil of poeder (eens per dag).
Te vermijden medicijnen en middelen
Mensen met MMA worden geadviseerd verantwoord om te gaan met het gebruik van alcohol. Het
gebruik van drugs kan beter worden vermeden. Dit advies geldt uiteraard ook voor gezonde
mensen maar voor mensen met MMA is het van extra groot belang. Het gebruik van middelen kan
ervoor zorgen dat mensen vergeten te eten of gaan braken, hierdoor kunnen ze een acute
ontregeling krijgen.
Anticonceptie
Het hebben van een stofwisselingsziekte heeft ook gevolgen voor de zwangerschap en de
bevalling. Het wordt daarom aangeraden om uw zwangerschap goed te plannen. Zo kunt u zich al
vóór de zwangerschap goed laten informeren zodat u tijdens de zwangerschap goed voorbereid
bent. Een goede voorbereiding is belangrijk voor uw gezondheid en die van de baby.
Het gebruik van anticonceptie wordt aangeraden wanneer nog geen sprake is van een
zwangerschapswens. Heeft u een kinderwens? Bespreek dit met uw behandelend arts. Hij kan u
helpen bij het maken van de goede keuzes en u de benodigde informatie verstrekken.
Meer over de zwangerschap staat in het hoofdstuk ‘begeleiding volwassenen’ bij
‘
vruchtbaarheid en
zwangerschap
’
,
op pagin
a 24.
Vaccinaties
Kinderen met MMA krijgen dezelfde vaccinaties als andere kinderen. Dit loopt via het
Rijksvaccinatieprogramma van de GGD. Bij kinderen met MMA is het wel belangrijk om na de
vaccinatie extra alert te zijn. In een vaccinatie zit vaak een verzwakte vorm van een ziekte
waardoor kinderen hiertegen afweerstoffen maken. Zo beschermen zij zich tegen het krijgen van
deze ziekte in de toekomst. Van deze verzwakte vorm kunnen ze wel in lichte mate ziek worden.