November 2011
9
De manier om naar het DNA (erfelijk materiaal) te kijken, gaat tegenwoordig steeds sneller.
Waarschijnlijk wordt binnenkort dus als eerste gekeken naar een afwijking in het DNA. Dit in plaats
van te kijken naar vettige stoffen in de cellen zelf.
Aanvullend onderzoek
Als de patiënt broers en/of zussen heeft, is het advies deze ook te onderzoeken op NPC. De leeftijd
waarop de eerste klachten te zien zijn en ook de soort klachten kunnen zelfs binnen een gezin
sterk verschillen. Daarom is het belangrijk ook oudere broers en/of zussen te testen.
Vaststellen uitgangssituatie
Nadat de diagnose is gesteld, wordt ook gekeken naar andere problemen die zich bij NPC vaak
voordoen. Daarvoor wordt vaak een echo (afbeelding door middel van geluidsgolven) van de buik
gemaakt. Soms volgt ook een MRI-scan van de hersenen.
De mate van neurologische afwijkingen wordt vastgelegd met een soort scorelijst. Als daar reden
voor is, wordt ook een gehoortest gedaan. Hetzelfde geldt voor een speciale oogtest naar de
oogbewegingen. Ook kan een (kinder)psycholoog onderzoek doen naar de mentale ontwikkeling.
2.3
Behandeling
Behandeling van NPC
Mensen met NPC worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dat gebeurt door
een kinderarts, internist of neuroloog die is gespecialiseerd in metabole ziekten
(
stofwisselingsziekten). De behandeling van NPC bestaat uit medicijnen en andere ondersteunende
maatregelen.
Tot voor kort was er geen effectieve behandeling voor patiënten met NPC. Het was alleen mogelijk
om klachten te behandelen. Sinds kort bestaat er een medicijn (Miglustat) dat de neurologische
achteruitgang van de ziekte kan remmen. Dit betekent niet dat NPC kan worden genezen. Het
betekent wel dat de neurologische achteruitgang mogelijk kan worden vertraagd. Miglustat werkt
helaas niet bij iedere patiënt. Het is niet van tevoren duidelijk bij welke patiënten Miglustat een
goed effect heeft.
Het medicijn Miglustat remt de vorming van bepaalde vettige stoffen. Het zorgt ervoor dat minder
stoffen in de cellen ophopen. Het medicijn werkt het beste bij oudere kinderen en volwassenen.
Miglustat wordt nog niet heel lang gebruikt. Daardoor is het effect op lange termijn op het
ziekteverloop nog niet bekend.
Behandeling van klachten
Voor mensen met NPC is behandeling, begeleiding en ondersteuning van de problemen van groot
belang. Soms kunnen klachten daadwerkelijk worden behandeld, bijvoorbeeld met medicijnen.
Maar meestal gaat het om begeleiding en ondersteuning.
-
Epileptische aanvallen en cataplexie (plotseling volledig slap worden bij emoties) kunnen worden
behandeld met specifieke medicijnen. Vaak is het lastig om deze klachten helemaal onder
controle te krijgen.
-
Bij problemen met bewegen, zoals spierzwakte (parese) en hoge spierspanning (dystonie of
spasticiteit), is het belangrijk zo veel mogelijk in beweging te blijven. Een fysiotherapeut kan
hierbij helpen.
-
Door slikproblemen (dysfagie) kunnen voedingsproblemen ontstaan. Het kan dan nodig zijn
voeding te geven via een neus-maagsonde (slangetje van de neus via de slokdarm naar de
maag). Ook voeding via een gastrotomie (directe verbinding met de maag door de buikwand