November 2011
8
Psychische problemen
.
Regelmatig is sprake van gedragsproblemen. Voorbeelden zijn
hyperactiviteit, agitatie (onrust/zenuwachtigheid) en slaapstoornissen. In sommige gevallen doen
zich periodes met psychose voor. Daarbij is het contact met de werkelijkheid verstoord.
Het ziekteverloop
.
Als de eerste (neurologische) klachten in de vroege kinderleeftijd ontstaan, is er
vaak ook een snelle achteruitgang. Veel kinderen zullen vroegtijdig (rond 5 jaar) overlijden.
Als de eerste klachten op latere kinderleeftijd ontstaan, gaat de achteruitgang langzamer. Veel van
deze patiënten gaan in de tienerjaren dementeren. Ze overlijden vaak tussen de 20 en 30 jaar.
Klachten als de patiënt ziek wordt op de volwassen leeftijd
Neurologische klachten
:
Regelmatig worden motorische problemen (bewegingsproblemen) gezien. Voorbeelden zijn
verhoogde spierspanning (spasticiteit en dystonie) en slechte coördinatie van bewegingen (ataxie).
Ook ontstaan vaak problemen met het spreken en slikken.
De denkfunctie van de hersenen gaat geleidelijk achteruit. Daarbij ontstaat uiteindelijk dementie.
Verticale blikparese
.
Door beschadiging van de hersenen kan de aansturing van de oogbewegingen
achteruitgaan. Bij mensen met NPC is eerst de aansturing van het omhoog en omlaag kijken
beschadigd. Dit wordt verticale blikparese genoemd.
Psychiatrische klachten
.
Bij een aantal patiënten zijn psychiatrische klachten de eerste tekenen van
NPC. Het kan gaan om depressie, stemmingsstoornissen (manische depressie) en schizofrenie (een
verstoorde waarneming van de werkelijkheid). Daarnaast zijn andere psychiatrische problemen
mogelijk, zoals slaapstoornissen, katatonie (niet spreken, het aannemen van ongewone
lichaamshouding en afwerend gedrag) en hallucinaties (iets zien of horen dat er niet is).
Vergrote lever en/of milt
.
Bij ongeveer de helft van de patiënten is de milt vergroot. In zeldzame
gevallen is dit zelfs op volwassen leeftijd nog de enige uiting van de ziekte.
Het ziekteverloop
.
Geleidelijk nemen de klachten toe. Dit geldt voor neurologische en
psychiatrische klanten. Dit gaat echter veel langzamer dan bij patiënten die al op kinderleeftijd ziek
werden.
2.2
Diagnose
Als iemand klachten krijgt die doen denken aan NPC, moet verder onderzoek worden gedaan. In
het bloed wordt gekeken naar vettige stoffen, zoals cholesterol. Ook wordt gekeken naar het
functioneren van de lever. Verder wordt gezocht naar stoffen die bij het kapot gaan van levercellen
vrijkomen en naar de bloedcellen (rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes).
Niemann-pick type C
Om de diagnose te kunnen stellen, wordt dus gekeken naar de ophoping van vettige stoffen in de
cellen. In de praktijk gebeurt het volgende:
-
Er wordt een klein stukje huid weggenomen (huidbiopt).
-
Uit de huidbiopt wordt een aantal cellen (fibroblasten) gekweekt.
-
In de cellen wordt gekeken naar de ophoping van vetten.
-
Soms wordt onderzocht hoe de verwerking van de vettige stoffen verloopt.
-
Zijn er afwijkingen? Dan kan de diagnose NPC worden gesteld.
-
Om de diagnose met zekerheid vast te stellen, wordt DNA-diagnostiek gedaan. Hierbij
wordt gekeken naar de afwijking in het erfelijk materiaal (in de genen NPC-1 en NPC-2).
Voor dit onderzoek is wordt bloed afgenomen.