November 2011
7
Grote lever en/of milt
.
Vaak is ook sprake van een vergrote lever en/of milt. Soms is dit zelfs het
enige probleem en is verder nog niets aan de hand. Enkele jaren later kunnen dan neurologische
problemen (door beschadiging van de hersenen) ontstaan.
Leverfunctiestoornis
.
De lever kan beschadigd raken door de ophoping van de vettige stoffen in de
lysosomen. Daardoor doet de lever zijn werk niet goed. Soms is dit zo ernstig dat de patiënt
hieraan kan overlijden.
Neurologische klachten
.
Soms kan een kind met NPC door schade in de hersencellen heel slap zijn.
Daardoor raakt het leren van bewegingen verstoord. Neurologische klachten ontstaan meestal pas
als het kind ouder wordt.
Vocht in de buik
.
In sommige gevallen is al voor de geboorte, bij een echo, te zien dat er vocht in de
buik van de baby zit. Ook is soms te zien dat er vochtophopingen in het hele lichaam aanwezig zijn.
Longproblemen
.
Heel soms zijn er longproblemen bij NPC doordat ook daar het cholesterol in de
cellen ophoopt. Hierdoor verloopt de ademhaling niet meer goed. Het kan nodig zijn de baby
hierbij te helpen.
Het ziekteverloop
.
Ongeveer 10 procent van de kinderen met ernstige leverfunctiestoornissen
overlijdt na de geboorte. De kinderen die herstellen van de leverproblemen ontwikkelen vaak later
neurologische klachten. Ze overlijden vaak op kinderleeftijd.
Klachten als de patiënt ziek wordt op de kinderleeftijd
Neurologische klachten.
Als de klachten op zeer jonge leeftijd (1 - 3 jaar) ontstaan, is vaak sprake
van slap zijn. Ook een vertraging in de motorische ontwikkeling (ontwikkeling van een normaal
bewegingspatroon) is een eerste teken van NPC.
Bij klachten op jonge kinderleeftijd (3 - 5 jaar) gaat het vooral om loopstoornissen. Bij klachten op
latere kinderleeftijd (6 - 12 jaar) gaat het vaak als eerste om slechte schoolprestaties door
leerproblemen, onhandigheid in het bewegen en loopstoornissen.
In de loop van de tijd nemen de neurologische klachten toe. Voorbeelden zijn een verhoogde
spierspanning (spasticiteit en dystonie) of een slechte coördinatie van bewegingen (ataxie). Ook
ontstaan vaak problemen bij het spreken (dysartrie) en slikken (dysfagie).
Bij ongeveer een derde van alle kinderen met NPC komt epilepsie voor. Ongeveer een op de vijf
patiënten kampt met cataplexie. Cataplexie is een aandoening waarbij het hele lichaam plotseling
volledig slap kan worden. Dit komt vaak door emoties zoals lachen, huilen of schrikken. Epilepsie
en cataplexie kunnen met medicijnen worden behandeld. Toch zijn ze vaak moeilijk helemaal
onder controle te krijgen.
Oogbewegingen
.
Door beschadiging van de hersenen kan de aansturing van de oogbewegingen
achteruitgaan. Bij patiënten met NPC is eerst de aansturing van het snel omhoog en omlaag kijken
beschadigd. Dit wordt
verticale
(
omhoog en omlaag)
blikparese
(
verlamming bij het kijken)
genoemd.
Vergrote lever en/of milt
.
De lever en/of milt kunnen vergroot zijn door de ophoping van het
cholesterol en andere vetten in de lysosomen. Soms is dit de enige uiting van de ziekte op de
kinderleeftijd. Op latere leeftijd kunnen alsnog neurologische verschijnselen ontstaan.