November 2011
6
2
Ziekte van Niemann-Pick type C
De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC) is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij vettige
stoffen niet goed worden afgevoerd. Deze vettige stoffen hopen zich op binnen de cellen. Dat
gebeurt vooral in de hersenen, de lever en de milt.
Normaal worden vettige stoffen (waaronder cholesterol) in de cel verwerkt als ze niet meer nodig
zijn. De stoffen worden dan afgevoerd naar zogenoemde ‘lysosomen’. Een lysosoom is een
onderdeel van de cel waar allerlei stoffen worden afgebroken. Daarom wordt de lysosoom ook wel
de ‘afvalcentrale van de cel’ genoemd.
Stapeling
Bij NPC is er een probleem bij het vervoer van vettige stoffen in het lysosoom. De stoffen blijven in
het lysosoom zitten en worden niet verder afgevoerd. Dit wordt
lysosomale stapeling
genoemd,
Niemann-Pick hoort dan ook bij de groep ‘lysosomale stapelingsziekten’. Vooral de cellen in de
hersenen hebben hier last van. Daardoor verloopt onder andere de aansturing van het lichaam niet
meer goed. Maar ook de cellen in de lever en milt kunnen de vettige stoffen (waaronder
cholesterol) niet goed afvoeren omdat dit in de lysosomen blijft zitten. Hierdoor kunnen de lever
en milt groter worden. Ook kan de lever minder goed gaan werken.
De ziekte van Niemann-Pick type C is al bij de geboorte aanwezig en kan op verschillende leeftijden
klachten geven. De aandoening kan ook veel verschillende klachten geven. Op jonge leeftijd begint
de ziekte vaak met lever- en miltproblemen. Oudere kinderen en volwassenen hebben vaak
klachten door hersen- en zenuwschade (neurologische klachten).
De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA). Er zijn twee stukjes
DNA (genen) bekend, NPC-1 en NPC-2, die bij afwijkingen leiden tot NPC.
De cijfers
NPC komt in Nederland bij ongeveer 1 op 120.000 tot 150.000 pasgeborenen voor. Dat betekent
dat gemiddeld in Nederland elk jaar 1 à 2 kinderen met NPC worden geboren. Daarmee is het een
ziekte die heel zeldzaam is. Bij 95% van de patiënten met NPC is er een afwijking in het NPC-1 gen,
in ongeveer 4% van de patiënten is er een afwijking in het NPC-2 gen. Bij ongeveer 1% van de
patiënten kan de genafwijking niet worden gevonden.
2.1
Presentatie
Klachten als de patiënt ziek wordt op de zuigelingenleeftijd
Geelzucht
(
icterus). Bij veel patiënten met NPC ontstaat na de geboorte geelzucht. Dit probleem
komt ook vaak voor bij gezonde kinderen en kinderen met andere ziekten. De geelzucht duurt bij
patiënten met NPC vaak langer dan bij gezonde kinderen.
Symptomen
Niemann-Pick C
Vaststellen
uitgangssituatie
Behandeling
van klachten
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnostiek
Behandeling
Begeleiding
Miglustat