Januari 2012
4
1
Introductie
U of uw kind heeft Phenylketonurie. Om de best mogelijke zorg voor mensen met Phenylketonurie
te bieden, is dit zorgpad ontwikkeld.
1.1
Zorgpad
Binnen het Universitair Medisch Centrum wordt gebruik gemaakt van een zorgpad. Dit is een
leidraad (een soort handleiding) voor behandeling en begeleiding van patiënten met
Phenylketonurie. De basis voor deze leidraad zijn de meest recente wetenschappelijke inzichten en
ervaringen van deskundigen. Deze combinatie van wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen
van experts wordt ‘Best Practice’ genoemd.
Doel
Het doel van dit zorgpad is informatie te geven aan patiënten en ouders van patiënten. Het gaat
hierbij om een overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met Phenylketonurie.
Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende onderdelen
worden uitgelegd.
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij
Phenylketonurie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene richtlijn is en
dat er goede redenen kunnen zijn om bij individuele patiënten hiervan af te wijken. Dit wordt dan
met u overlegd. Ook kunnen tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra met een
afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of toepassing
van dit zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Hierdoor zijn niet alle artsen bekend met deze
aandoeningen. Ze weten vaak weinig over de diagnose, de behandeling en het beloop van
Phenylketonurie. Dit is de reden dat alle patiënten met Phenylketonurie worden behandeld door
een kinderarts of internist die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten (metabole ziekten) in een
Universitair Medisch Centrum.
Door wetenschappelijk onderzoek in de afgelopen 30 jaar is beter duidelijk geworden welke
problemen zich kunnen voordoen bij Phenylketonurie. Op basis van deze kennis kan de optimale
begeleiding en behandeling worden vastgesteld. Daarnaast wordt dit zorgpad elke drie tot vijf jaar
bijgewerkt zodat de meest actuele informatie beschikbaar is. De nieuwste versie van dit zorgpad
staat op
www.stofwisselingsziekten.nl
.
1.2
Samenwerking
Om de best mogelijke zorg te verlenen is multidisciplinaire benadering een belangrijk onderdeel
van een zorgpad. Dit houdt in dat meerdere (‘multi’) vakgebieden (‘disciplines’) bij de zorg
betrokken zijn.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen gespecialiseerd in metabole ziekten in
samenwerking met andere deskundigen op het gebied van Phenylketonurie en de
patiëntenverenigingen. De afdelingen Metabole Ziekten uit de Nederlandse Universitaire Medische
Centra hebben overeenstemming (consensus) bereikt over de inhoud van dit zorgpad.
Expertise centrum
Phenylketonurie (afgekort als PKU) is een erg zeldzame aandoening die soms lastig te herkennen
en te behandelen is. Daarom is het waarschijnlijk dat in de nabije toekomst in Nederland een
expertise centrum wordt opgericht.