Januari 2012
5
Een expertise centrum is een landelijk aanspreekpunt voor alle personen (patiënten, betrokkenen
en zorgverleners) die met PKU te maken hebben. Door het bundelen van de kennis en ervaringen
met betrekking tot PKU krijgen patiënten met PKU de beste zorg. Daarnaast kan ook de kennis over
PKU verder worden uitgebreid, zodat in de toekomst de behandeling nog beter wordt.
Als in Nederland een expertise centrum voor PKU wordt opgericht dan is het raadzaam om, in
overleg met uw vaste behandelaar, ongeveer één keer per jaar of om het jaar ook de behandelaar
in het expertise centrum te bezoeken voor controle. De kinderarts of internist metabole ziekten in
uw eigen ziekenhuis blijft uw hoofdbehandelaar en eerste aanspreekpunt. Uw arts kan altijd
overleggen en advies inwinnen bij het expertise centrum. Maar ook als uzelf of een naaste vragen
heeft over PKU kunt u altijd bij het expertise centrum terecht.
1.3
Patiëntenverenigingen
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke drie tot vijf jaar wordt
bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot Phenylketonurie in het
zorgpad staat. Op de website van VKS vindt u informatie over PKU en wat de patiëntenvereniging
nog meer voor u kan betekenen (zi
e
www.stofwisselingsziekten.nl
)
.
Daarnaast is de Nederlandse Phenylketonurie Vereniging nauw bij de ontwikkeling van dit zorgpad
betrokken. Zij hebben onder andere een website met patiëntinformatie (zie
www.pkuvereniging.nl
)
en daarnaast hebben zij een handboek voor patiënten met
phenylketonurie samengesteld.
1.4
Leeswijzer
Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om het document te schrijven in
enkelvoudige vorm.
•
Dit betekent dat overal waar staat “ouders”, hiermee “ouders of verzorgers” wordt bedoeld.
•
Waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, wordt de mannelijke of vrouwelijke vorm bedoeld:
waar bijvoorbeeld “patiënt” wordt genoemd, wordt ook “patiënte” bedoeld.
•
Waar staat “kinderarts” wordt “kinderarts gespecialiseerd in metabole ziekten” bedoeld.
•
Waar staat “internist” wordt “internist gespecialiseerd in metabole ziekten” bedoeld.
•
In dit zorgpad wordt “Phenylketonurie” afgekort tot “PKU”. Hiermee wordt een tekort van het
enzym dat PKU veroorzaakt (phenylalanine hydroxylase) bedoeld wat leidt tot te hoge
phenylalanine waardes in bloed (hyperphenylalaninaemie).