Januari 2012
6
2
Phenylketonurie
Phenylketonurie (PKU) is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het enzym
phenylalanine hydroxylase (PAH) niet goed werkt. Een enzym zorgt ervoor dat een bepaalde stof in
het lichaam kan worden omgezet in een andere stof. Het PAH enzym zorgt ervoor dat in de cellen
van de lever het aminozuur ‘phenylalanine’ wordt omgezet in een ander aminozuur ‘tyrosine’.
Aminozuren zijn bouwstenen voor eiwitten. Doordat phenylalanine niet goed wordt omgezet
stapelt het in het lichaam en kan een tekort aan tyrosine ontstaan. Teveel phenylalanine is
schadelijk voor de hersenen. Daardoor leidt niet behandelde PKU tot hersenbeschadiging.
Aminozuren zoals phenylalanine en tyrosine zijn echter ook noodzakelijk voor groei en
ontwikkeling. Daarom is niet alleen een te hoge phenylalanine maar ook een erg lage
phenylalanine waarde niet goed.
Door het op een juiste manier vermijden van phenylalanine kan schade worden voorkomen.
Vermijden van phenylalanine kan met behulp van een eiwitbeperkt dieet, dat levenslang gevolgd
moet worden. Deze ziekte is sinds 1974 opgenomen in het hielprik screeningsonderzoek, zodat in
principe alle kinderen in Nederland met PKU heel vroeg opgespoord en behandeld kunnen worden.
Door vroege behandeling wordt voorkomen dat de ziekte schade aan het lichaam aanricht.
De cijfers
PKU komt in Nederland bij ongeveer 1 op 16.000 - 18.000 pasgeborenen voor. Dat betekent dat
gemiddeld in Nederland elk jaar tien tot twaalf kinderen met PKU geboren worden.
2.1
Presentatie
Als mensen met PKU niet worden behandeld ontstaan in de loop van het eerste levensjaar een
ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen (hyperactiviteit, agressiviteit, onrust). Vaak ruiken
deze kinderen vreemd ("muizengeur") en is hun huid en haar opvallend licht gekleurd. Ook hebben
ze vaak ernstig eczeem en soms epilepsie.
Klachten op de lange termijn
Sinds invoering van de hielprikscreening en de vroege start van de behandeling komt een ernstige
ontwikkelingsachterstand als gevolg van PKU niet meer voor.
Bij mensen waarvan de PKU wordt behandeld, ligt de intelligentie (het IQ) binnen de grenzen van
een normale intelligentie. Het gemiddelde is wel iets lager dan het landelijk gemiddelde.
Bij mensen met PKU worden met specifieke testen neuropsychologische afwijkingen gevonden,
zoals problemen met concentratie. Het is niet duidelijk of deze (soms kleine) afwijkingen gevolgen
hebben voor het dagelijks leven. Wel is bekend dat de ernst van dergelijke problemen samenhangt
met de hoogte van het phenylalanine in het bloed. Ook is bekend dat patiënten bij hoge
phenylalanine waarden meer stemmingsklachten kunnen hebben (boosheid, angst, somberheid en
wisselingen van stemmingen).
Hielprik
Aanvullend
onderzoek
PKU
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
BH4