Januari 2012
7
Bij mensen met PKU kan de botmassa verminderd zijn. Hier wordt in de praktijk geen problemen
van gezien. Het zou op latere leeftijd een groter risico op botbreuken kunnen geven.
Bij mensen met PKU doen zich soms psychosociale problemen voor, mogelijk door de belasting van
het hebben van een chronische ziekte en het volgen van een streng dieet. Volwassen met PKU
hebben een normale kwaliteit van leven en een normale levensloop. Mensen met PKU hebben een
normale levensverwachting.
PKU tijdens de zwangerschap
Als een aanstaande moeder tijdens de zwangerschap een hoge phenylalanine waarde heeft, is dit
zeer schadelijk voor het ongeboren kind. Hierbij is een verhoogd risico op
ontwikkelingsachterstand, een kleine hoofdomtrek, aangeboren hartafwijkingen en een laag
geboorte gewicht. De situatie waarbij schade bij het ongeboren kind optreedt, wordt maternale
PKU genoemd.
Zowel in de tijd voor de bevruchting als tijdens de zwangerschap is het heel belangrijk dat de
phenylalanine waarden van de moeder, laag zijn. Bij een zwangere PKU patiënte is strenge controle
van de phenylalanine waarden in het bloed, al vroeg in de zwangerschap, dan ook van groot
belang.
2.2
Diagnose
De diagnose PKU wordt gesteld door een verhoogde waarde van het aminozuur phenylalanine in
het bloed aan te tonen. Ter bevestiging wordt gezocht naar de afwijking in het erfelijk materiaal
(
DNA) van de patiënt waardoor het PAH enzym niet goed werkt en phenylalanine niet goed wordt
afgebroken.
Een andere oorzaak voor een hoog phenylalanine moet worden uitgesloten. Daarvoor wordt
aanvullend onderzoek verricht in urine en rode bloedcellen.
2.3
Behandeling
Mensen met PKU worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum, door een
kinderarts of internist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten. Begeleiding door een diëtist die
ervaring heeft met PKU is daarbij heel belangrijk.
De behandeling van PKU is een levenslang eiwit beperkt dieet. Voor groei en het goed functioneren
van het lichaam moet toch voldoende aminozuren, vitamines en mineralen ingenomen worden.
Daarom krijgen alle patiënten een speciaal mengsel met alle aminozuren (de bouwstenen van alle
eiwitten), zonder phenylalanine. Dit mengsel bevat ook mineralen en vitamines, omdat het dieet
hierin onvoldoende voorziet. Hoeveel eiwit een patiënt in zijn dieet kan eten, hangt af van hoe
goed het PAH enzym nog werkt, dit verschilt sterk per patiënt en per levensfase.
Sommige patiënten (30-40% van de patiënten met PKU) hebben baat bij behandeling met BH4
(
sapropterine). BH4 is een hulpstof voor de werking van het PAH enzym. Bij sommige patiënten
gaat door behandeling met BH4 het enzym beter werken, zij kunnen daardoor meer eiwit eten.
Bij patiënten met PKU moet zeer regelmatig de hoogte van het phenylalanine in het bloed worden
bepaald om te bezien of het niet te hoog of te laag is, en zo nodig moet het dieet worden
aangepast om te voorkomen dat de waarde te hoog of te laag wordt.
Dieet
De behandeling van PKU is een eiwitbeperkt dieet. Producten die veel eiwitten bevatten, (zoals
vlees, kip, eieren, brood, melk en melkproducten, noten, peulvruchten en pasta) zijn niet of zeer
beperkt toegestaan.
Op de zuigelingenleeftijd betekent dit dat speciale phenylalanine vrije flesvoeding wordt gegeven,
meestal afgewisseld met moedermelk (via borstvoeding of uit de fles) of standaard
zuigelingenvoeding.