Januari 2012
8
Mensen met PKU krijgen via de toegestane voedingsmiddelen onvoldoende eiwitten binnen.
Eiwitten zijn belangrijke bouwstenen en een bron van energie voor het lichaam. Te weinig eiwitten
in het dieet hebben dus nadelige effecten voor het lichaam (onder andere op de groei en
ontwikkeling bij kinderen). Daarom krijgen alle patiënten een speciaal mengsel met alle
aminozuren (de bouwstenen van alle eiwitten), zonder phenylalanine. Dit mengsel bevat ook
mineralen en vitamines, omdat het dieet hierin onvoldoende voorziet. Hoeveel eiwit een patiënt
mag eten hangt af van hoe goed het PAH enzym werkt. Dit zal per patiënt en ook per leeftijd sterk
verschillen en wordt individueel bepaald.
Vaak wordt aangegeven dat er verschillende vormen van PKU bestaan. Er zijn patiënten waarbij
het enzym PAH helemaal niet meer functioneert. Onbehandeld zijn dan de phenylalanine waarden
heel erg hoog. Bij de behandeling is het dieet dan heel erg streng en moet veel van het
aminozurenmengsel worden gegeven om daarmee het tekort aan andere stoffen dan
phenylalanine aan te vullen. Ook zijn er patiënten met een wat mildere vorm. Dat betekent dat het
enzym dan nog een beetje werkt. Daardoor hoeft het dieet minder streng te zijn in de beperking
van eiwitten en hoeft ook minder van het aminozurenmengsel te worden gebruikt.
U zult bij uw dieet worden begeleid en ondersteund door een diëtist gespecialiseerd in erfelijke
stofwisselingsziekten. Een handig hulpmiddel is de “Eiwitvariatielijst” uit het PKU handboek
uitgegeven door de Nederlandse PKU Vereniging.
Medicijnen
Veel gebruikte medicijnen bij PKU
BH4 (Sapropterine) is een hulpstof voor de werking van het PAH enzym, waardoor in het lichaam
meer phenylalanine wordt afgebroken Bij sommige patiënten die een voldoende actief PAH enzym
hebben, kan BH4 de werking van het enzym verbeteren. Ongeveer 30-40% van de patiënten met
PKU hebben baat bij behandeling met BH4, zodat zij meer eiwit kunnen eten. Rond de leeftijd van
vier jaar kunnen patiënten getest worden op BH4 gevoeligheid.
BH4 wordt in principe één maal per dag ingenomen. Opname van het medicijn is het beste als het
bij een maaltijd wordt ingenomen. De tabletten kunnen heel ingenomen worden, of opgelost in
water. Opgeloste tabletten moeten binnen 15 minuten worden ingenomen.
Te vermijden medicijnen bij PKU
Aspartaam is een zoetstof die voor ongeveer de helft bestaat uit phenylalanine. Het wordt veel
gebruikt in suikervrije- en light-producten. Maar het wordt soms ook toegevoegd aan medicijnen.
Als een medicijn aspartaam bevat is het verstandig naar een alternatief te zoeken. U kunt hierover
uw apotheker om advies vragen. Ook kunt u hierover overleggen met uw arts. Overige zoetstoffen,
zoals neotaam, zijn wel toegestaan bij mensen met PKU.
Bij ziekte
Tijdens een periode van ziekte (koorts, griep of buikgriep) gebruikt het lichaam meer energie.
Daarnaast is vaak minder behoefte om te eten of lukt dat niet door braken of misselijkheid. Om
voldoende energie te krijgen, breekt het lichaam daarom vaak eigen eiwit af. Hieruit komt een
hoeveelheid phenylalanine vrij en daardoor stijgt de phenylalanine waarde. Het is belangrijk bij
ziekte de natuurlijk eiwit inname met 10-20% te verminderen en te proberen zo veel mogelijk te
blijven eten. Ook wordt geadviseerd om het aminozuurmengsel wel in te nemen, eventueel in een
iets lagere dosis of kleinere porties. Bij koorts is het verstandig om paracetamol te gebruiken om
de koorts te onderdrukken.
Patiënten die behandeld worden met BH4 worden geadviseerd bij koorts hun eiwitinname te
halveren omdat de werking van het PAH enzym afneemt en dus ook de werking van BH4 hierop.
Bij vragen over uw dieet tijdens een periode van ziek zijn, mag u uiteraard altijd contact opnemen
met uw diëtist. Bij hevig ziek zijn is het verstandig contact op te nemen met uw huisarts of
behandelend specialist (kinderarts of internist metabole ziekten).