Januari 2012
12
3.1
Patiënt en /of ouders
Met dit zorgpad proberen we de betrokkenheid van kinderen en ouders te vergroten. Met meer
kennis krijgt u ook een beter inzicht in het zorgproces. U kunt actief meedenken met de
verschillende hulpverleners.
Overleg en uitwisseling van informatie tussen de arts en de patiënt is heel belangrijk. Persoonlijke
informatie kunt u met uw arts bespreken. Daarbij gaat het om informatie waarvan u denkt dat het
van belang kan zijn voor de zorg.
Als patiënt met tyrosinemie komt de eigen verantwoordelijkheid sterk naar voren in het eiwit
beperkte dieet. De patiënt en/of ouders zijn immers degene die het dieet moeten uitvoeren. Door
informatie en begeleiding van de diëtist en kinderarts leren zij het dieet toe te passen. Ook het
innemen van de medicijnen en het aminozuurmengsel liggen grotendeels bij de patiënt en/of
ouders zelf.
Als NTBC op de juiste manier wordt ingenomen, is de leverfunctie en nierfunctie normaal. Tenzij
door de kinderarts metabole ziekten eerder is vastgesteld dat dit bij uw kind niet zo is. Naast NTBC
en een dieet zijn er geen andere maatregelen nodig.
3.2
Casemanager
De casemanager is de centrale zorgverlener. Hij is de coördinator van het zorgtraject. Heeft u
vragen of zijn er problemen? De casemanager is dan uw eerste aanspreekpunt.
In veel gevallen is de behandelend kinderarts de casemanager. Maar ook een diëtist, een
gespecialiseerd verpleegkundige of andere behandelaar kan die taak vervullen.
3.3
Kinderarts metabole ziekten
De kinderarts metabole ziekten is voor patiënten tot ongeveer 18 jaar de vaste hoofdbehandelaar.
Hij kan u ook verwijzen naar andere behandelaren met wie hij samenwerkt. De kinderarts geeft
dus belangrijke informatie door aan de andere behandelaren.
Andersom geldt dat ook: de kinderarts krijgt informatie van zijn collega’s. Hij blijft dus altijd op de
hoogte van de gezondheid en welzijn van de patiënt.
De kinderarts is hoofdverantwoordelijk voor het hele zorgtraject. Ook de diëtist vervult een
belangrijke rol in de behandeling en begeleiding van mensen met tyrosinemie. Dit wordt verder
besproken onder het kopje ‘Diëtist’.
Poliklinische controles bij de kinderarts:
Hoe vaak moet uw kind naar de kinderarts? Dat hangt af van de leeftijd van de patiënt en de
problemen. Maar globaal zijn er de volgende poliklinische controles:
Leeftijd
Frequentie
Na diagnose
1
x per 1 à 2 weken, geleidelijk afbouwen
½ -1
jaar
4
à 6 x per jaar
1 - 18
jaar
4
x per jaar
Bij acute problemen die te maken hebben met tyrosinemie, is de kinderarts metabole ziekten 24
uur per dag, 7 dagen per week bereikbaar. Die bereikbaarheid is eventueel geregeld via een
dienstdoend algemeen kinderarts van het universitair medisch centrum.
De kinderarts gaat tijdens poliklinische controle het verloop van de ziekte en de gevolgen voor de
patiënt na. Daarbij let hij op de volgende punten:
NTBC (Nitisinon)
De kinderarts bespreekt eventuele knelpunten bij de inname van het medicijn. Ook doet hij
navraag naar eventuele bijwerkingen. Verder gaat hij na of u of uw kind de juiste dosis NTBC krijgt.