Januari 2012
13
Dieet
De diëtist begeleidt u bij het dieet en dieetadviezen. De kinderarts bespreekt tijdens de controle
eventuele knelpunten of moeilijkheden binnen het dieet.
Laboratoriumonderzoek
Bij mensen met tyrosinemie wordt meestal een aantal keer per jaar bloed en/of urine onderzoek
gedaan. Hierbij wordt gekeken naar het effect van het medicijn NTBC op de tyrosinemie. Dit
gebeurt door het meten van een aantal stoffen in de urine (δ-ALA en succinylaceton) en in het
bloed (succinylaceton). Daarnaast wordt gekeken naar eventuele bijwerkingen van het medicijn (te
laag aantal witte bloedcellen of bloedplaatjes).
Er wordt gecontroleerd op leverproblemen, zoals levercelverval, verminderde bloedstolling en
geelzucht. Om na te gaan of een tumor in de lever ontstaat, wordt gekeken naar een stof in het
bloed die bij een tumor verhoogd kan zijn (AFP, alfa foeto proteïne). Ook wordt op eventuele
nierproblemen gecontroleerd. Dit gebeurt door het beoordelen van de nierfunctie en te kijken
naar tekenen van bloedarmoede en eiwit en/of suikers in de urine. Tenslotte wordt gekeken naar
factoren die een rol spelen bij botopbouw en botafbraak.
Ongeveer één keer per jaar wordt onderzoek gedaan naar andere stoffen in het bloed. Daarbij gaat
het onder meer om alle andere aminozuren. Dit om te kijken of er daarvan tekorten zijn. Ook
wordt gekeken naar vitamines (onder andere vitamine B en D) en naar mineralen en spoorelement
(
zoals calcium, zink en selenium).
Uw dokter bespreekt met u wanneer de uitslagen bekend zijn en hoe ze aan u worden
doorgegeven. Soms spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Laboratoriumcontroles:
Globaal wordt het volgende schema aangehouden. Bij veranderingen in het dieet zijn de controles
van het bloed vaker.
Leeftijd
Frequentie
0 - 6
maanden
1
x per maand
> 6 maanden
1
x per 2 à 3 maanden
Groei
De patiënt wordt tijdens de poliklinische controle gemeten en gewogen. Dit om te kijken of de
groei normaal verloopt. Bij afwijkingen zal eerst de kinderarts controle houden. Blijft de groei
onvoldoende, dan wordt de patiënt mogelijk doorverwezen naar de kinderendocrinoloog.
Cognitieve ontwikkeling
De kinderarts onderzoekt tijdens poliklinische controle de cognitieve ontwikkeling van de patiënt.
Dit gebeurt door observatie en door navraag te doen bij ouders. Is de patiënt 7 jaar, dan neemt
een psycholoog een psychologische test af. Hij geeft zo nodig ook extra begeleiding. De test wordt
al eerder afgenomen als de ontwikkeling van het kind niet goed verloopt, of bij twijfel.
Een chronische ziekte kan grote invloed hebben op de sociale ontwikkeling. Ook hierin kan de
kinderpsycholoog eventueel extra begeleiding bieden.
Leverproblemen
Mensen met tyrosinemie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van levercirrose en
leverkanker. Bij levercirrose verschrompelt leverweefsel terwijl bindweefsel toeneemt in de lever.
Dit gebeurt soms ondanks de behandeling met NBTC. Daarom wordt een aantal keer per jaar
bloedonderzoek gedaan. Ook wordt ongeveer één keer per drie à zes maanden een echo
(
afbeelding met behulp van geluidsgolven) van de lever gemaakt. Dat gebeurt om te kijken naar