Januari 2012
14
eventuele aanwijzingen voor een tumor in de lever. Daarnaast wordt ongeveer één keer per één of
twee jaar een MRI-scan van de lever gemaakt.
Leverfalen komt alleen voor als een patiënt niet wordt gevonden door de hielprikscreening en de
patiënt als jong kind (jonger dan 6 maanden) ziek wordt voordat de diagnose wordt gesteld. Bij
leverfalen reageren de meeste kinderen goed op de NTBC. Het kind heeft twee tot vier dagen
nodig om duidelijk zichtbaar te verbeteren. Bij ongeveer 10 procent van de patiënten met
leverfalen wordt de diagnose tyrosinemie type I te laat gesteld. Daarmee wordt dus ook de
medicatie NTBC te laat gestart.
Bij ernstig leverfalen of verdenking op leverkanker wordt een levertransplantatie overwogen. Dit is
geen gemakkelijke afweging: de operatie en de directe periode erna zijn niet zonder risico’s.
Ongeveer 10 procent van de patiënten overlijdt bij de operatie of de eerste 5 jaar erna. Ook op
langere termijn zijn soms afstotingsreacties.
Om afstoting van de nieuwe lever tegen te gaan moet de patiënt levenslang medicijnen gebruiken
die de afweer onderdrukken. Na transplantatie is de omzetting van tyrosine in de lever normaal,
maar in de nieren ontbreekt het enzym nog steeds. Controle blijft dus nodig. Het is nog onduidelijk
of de levertransplantatie de noodzaak van het gebruik van NTBC met dieet voor altijd wegneemt.
Opsporing en behandeling bij leverkanker
Afwijkingen in de lever die tot leverkanker kunnen ontwikkelen, kunnen vroegtijdig worden
opgespoord. Dit is mogelijk door goed naar AFP en echo of MRI te kijken. Niet iedere verhoging van
AFP of een afwijking op de echo of MRI betekent direct dat een levertransplantatie nodig is.
Daarvoor is eerst herhaling van de bepalingen en beeldvorming nodig. Als levertransplantatie
inderdaad nodig is, volgt een bespreking met de kinderarts en het levertransplantatieteam in UMC
Groningen. Daarna volgt soms nog verder onderzoek in Groningen. Dit om alles goed in kaart te
brengen en alle argumenten goed af te wegen. Daarbij wordt u ook uitgebreid begeleid door het
levertransplantatieteam en de kinderarts metabole ziekten in Groningen. De vroege opsporing is
ook van groot belang voor een optimaal vervolgtraject.
Nierproblemen
Patiënten die enkele levensmaanden na de geboorte zijn begonnen met NTBC hebben soms
nierproblemen en een wat hogere bloeddruk. Dit kan soms nog heel langzaam verbeteren terwijl
de leverproblemen al voorbij zijn. In dat geval zijn soms medicijnen tegen een te hoge bloeddruk
nodig. Daarnaast is het advies meer te drinken. Ook kan het nodig zijn om andere specifieke
middelen (zoals natriumbicarbonaat) te gebruiken.
Ongeveer één maal per jaar wordt de nierfunctie bekeken. Dat gebeurt door bloed en urine te
laten onderzoeken. Bij optimale behandeling worden geen nieuwe problemen met de nieren
verwacht.
Bij sommige nierproblemen kunt u worden doorverwezen naar een nefroloog. Dat is een specialist
op het gebied van de nieren. Hij kan u verder behandelen en begeleiden.
Neurologische crisis
Bij adequaat gebruik van NTBC treden de problemen van een ‘porfyrie-achtige crisis’, zoals eerder
beschreven, niet op.
Oogklachten
Het gebruik van NTBC veroorzaakt een verhoogd gehalte tyrosine. Dit kan oogklachten
veroorzaken. Om deze klachten te voorkomen, wordt gestreefd naar een zo laag mogelijk tyrosine
gehalte. Dit kan door een eiwitbeperkt dieet te volgen.