Januari 2012
15
De volgende oogklachten zijn bekend:
-
jeukende, gevoelige ogen
-
overgevoeligheid voor licht
-
neerslag in of beschadigingen van het hoornvlies.
De kinderarts vraagt hiernaar tijdens poliklinische controle. Bij oogklachten kan uw kind worden
doorgestuurd worden naar de oogarts. Ook kan het dieet zo nodig worden bijgesteld.
Botontwikkeling
Bij mensen met tyrosinemie zijn twee redenen waardoor de botontwikkeling afwijkend kan zijn:
1-
Bij onbehandelde patiënten kunnen belangrijke stoffen voor de botopbouw via de urine
verloren raken.
2 -
Bij behandelde patiënten kan de vermindering van natuurlijk eiwit in het dieet, leiden tot
problemen in de botopbouw.
Door het innemen van het aminozuurmengsel worden eventuele tekorten tegengegaan. De
kinderarts controleert de botopbouw door middel van bloedonderzoek. Hij schrijft naast het
aminozurenmengsel zo nodig extra voedingsstoffen voor, zoals fosfaat, calcium en vitamine D.
Nadat tyrosinemie is vastgesteld, wordt meestal een skeletfoto gemaakt. Dat gebeurt om te kijken
naar de botopbouw. Zo’n skeletfoto wordt vaker gemaakt als er aanwijzingen zijn voor problemen
met de botopbouw.
Zelfstandigheid van de patiënt
Als kinderen ouder worden, moeten zij geleidelijk zelf meer verantwoordelijkheid nemen. Dit geldt
voor de ziekte en de bijbehorende problemen en behandeling. Ouders moeten leren deze
verantwoordelijkheid uit handen te geven. Het moment waarop dit proces start, hangt af van het
kind en van ouders. Een kind moet er mentaal, emotioneel, sociaal en qua kennis klaar voor zijn.
De kinderarts kan u hierbij begeleiden. Ook kan bijvoorbeeld een kinderpsycholoog of
maatschappelijk werker extra hulp bieden.
Sociale situatie
Bij bezoek aan de polikliniek gaat de kinderarts na of de ziekte problemen veroorzaakt in het
dagelijks leven of binnen het gezin. De patiënt en zijn gezin kunnen hulp krijgen van
maatschappelijk werk. Dit gebeurt als er behoefte is aan extra steun of begeleiding voor het gezin.
Daarnaast kan een chronische ziekte zoals tyrosinemie een grote invloed hebben op de sociale
ontwikkeling van de patiënt. De ziekte vormt vaak een zware (geestelijke) belasting voor de patiënt
en de ouders. Een (kinder) psycholoog kan hierbij eventueel extra begeleiding bieden (zie ook
‘
Overige aandachtspunten – Chronische ziekte’).
Erfelijkheid
De kinderarts bespreekt de erfelijkheid van tyrosinemie met u en uw kind. Soms wordt een
afspraak gemaakt met een klinisch geneticus. Dat is een arts die is gespecialiseerd in erfelijkheid
van ziekten. De klinisch geneticus kan ook de gevolgen binnen uw gezin en familie met u
bespreken.
3.4
Vaste medebehandelaren: diëtist
De diëtist die u begeleidt is gespecialiseerd in erfelijke stofwisselingsziekten en vervult een
belangrijke rol. De diëtist heeft vooral aandacht voor het dieet en de volwaardigheid hiervan. Ook
let de diëtist op belangrijke zaken die hiermee zijn verbonden. Voorbeelden zijn de groei en de
botopbouw, de zelfstandigheid van de patiënt en psychosociale kwesties zoals eventuele
eetproblemen.