Januari 2012
18
Praktische zaken, opleiding en vrije tijd
Soms zijn er problemen bij het kiezen en volgen van een opleiding. Ook het krijgen en houden van
werk en het kiezen van een sport kunnen problemen geven. Met vragen hierover kunt u terecht bij
uw kinderarts. Uw arts kan u zo nodig doorverwijzen naar een maatschappelijk werker.
Opvoeding
Een chronische ziekte kan problemen geven bij de opvoeding. Het is soms moeilijker grenzen te
stellen. Ook kan het voor ouders lastig zijn een kind in de puberteit los te laten. Voor dergelijke
problemen kunt u worden doorverwezen naar het maatschappelijk werk of de (kinder)psycholoog.
Ook een pedagoog of pedagogisch medewerker kan u hierbij helpen.
Chronische ziekte
Kinderen met een chronische ziekte voelen zich soms anders dan leeftijdsgenoten en hebben soms
moeite om met hun ziekte om te gaan. Ook het moeten volgen van een dieet kan invloed hebben
op het psychisch welbevinden van de patiënt en ouders. Voor ondersteuning en begeleiding kan
uw kinderarts u doorverwijzen naar de kinderpsycholoog of het maatschappelijk werk. Sommige
Universitaire Medische Centra hebben speciale trainingen en cursussen voor kinderen met een
chronische ziekte.
Voorlichting over tyrosinemie
Het kan soms fijn zijn om steun te als u naasten, klasgenoten en vrienden wilt informeren over
tyrosinemie. Hierbij kunt u hulp krijgen via de kinderarts. Daarnaast kunt u via de VKS informatie
krijgen en tips van lotgenoten opdoen
(
www.stofwisselingsziekten.nl
)
.
Een handig hulpmiddel bij het dieet is de ‘Eiwitvariatielijst’ uit het phenylketonurie (PKU)
handboek. Dat handboek wordt uitgegeven door de Nederlandse PKU Vereniging
(
www.pkuvereniging.nl
)
.
Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat tyrosinemie een erfelijke aandoening is.
Familieleden kunnen hierover in zitten. Ook hebben ze vaak vragen over de erfelijkheid (‘Wat zijn
de kansen dat ik een kind krijg met tyrosinemie?’). Met deze vragen kunt u bij de kinderarts
terecht. Eventueel wordt hulp ingeschakeld van een klinisch geneticus.
Vakantie
Het is verstandig uw vakantie goed voor te bereiden. Een belangrijk punt is de beschikbaarheid van
dieetproducten in het buitenland. Voor overige praktische zaken kunt u informatie krijgen en tips
opdoen via VKS.
3.8
Medicijnen
Veel gebruikte medicijnen bij tyrosinemie
NTBC (Nitisinon)
NTBC is een medicijn dat de afbraak van tyrosine al een aantal stappen eerder blokkeert dan dat
de genafwijking doet. Hierdoor komen minder schadelijke afbraakproducten vrij. Bij ongeveer 10
procent van de patiënten heeft dit medicijn onvoldoende tot geen effect.
Te vermijden middelen bij tyrosinemie
Aspartaam is een zoetstof die voor ongeveer de helft bestaat uit phenylalanine. Het wordt veel
gebruikt in suikervrije- en light-producten. Maar het wordt soms ook toegevoegd aan medicijnen.