Januari 2012
4
1
Introductie
Dit zorgpad is gemaakt voor mensen met tyrosinemie type 1. Het Universitair Medisch Centrum
gebruikt zorgpaden om de best mogelijke zorg te bieden.
1.1
Zorgpad
Een zorgpad is een leidraad. Het is een soort handleiding voor behandeling en begeleiding van
mensen met tyrosinemie type 1.
De leidraad is gebaseerd op:
-
de meest recente wetenschappelijke inzichten.
-
de ervaringen van deskundigen.
De combinatie van wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen noemen we ‘best practice’.
Doel
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten. Iedereen weet daardoor hoe
optimale zorg bij tyrosinemie type 1 eruit moet zien.
Het doel van dit zorgpad is informatie geven aan patiënten en ouders van patiënten. U kunt het
lezen als een soort overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met tyrosinemie
type 1. In een schema leggen we uit waar u mee te maken kunt krijgen.
Het zorgpad is een algemene richtlijn. Soms wordt er afgeweken van het zorgpad. Daar moeten
dan goede redenen voor zijn. Ook zijn er tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra met
een afdeling voor Metabole Ziekten soms kleine verschillen. Die verschillen kunnen gaan over de
precieze invulling of de toepassing van het zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Niet alle artsen zijn bekend met deze
aandoeningen. Ze weten vaak weinig over diagnose, behandeling en het verloop van tyrosinemie
type 1. Daarom worden alle patiënten met deze ziekte behandeld door een kinderarts of internist
in een Universitair Medisch Centrum. Deze kinderartsen en internisten zijn gespecialiseerd in
stofwisselingsziekten (metabole ziekten).
Er is de afgelopen 30 jaar beter duidelijk geworden welke problemen zich kunnen voordoen bij
tyrosinemie type 1. Met deze kennis kunnen behandelaren optimale begeleiding en behandeling
vaststellen. Door onderzoek neemt de kennis nog steeds toe. Daarom wordt dit zorgpad elke drie
tot vijf jaar bijgewerkt. Zo is steeds de meest actuele informatie beschikbaar. De nieuwste versie
van dit zorgpad vindt u op
www.stofwisselingsziekten.nl
1.2
Samenwerking
Dit zorgpad is gemaakt door artsen die zijn gespecialiseerd in metabole ziekten. Ze werkten samen
met andere deskundigen op het gebied van tyrosinemie type 1 en de patiëntenvereniging. De
afdelingen metabole ziekten van de Universitaire Medische Centra zijn het eens over de inhoud
van dit zorgpad. De insteek is voor iedereen hetzelfde: de best mogelijke zorg bieden.
Expertise centrum
Tyrosinemie is een erg zeldzame aandoening. Het is soms lastig te herkennen en behandelen.
Daarom wordt waarschijnlijk in de toekomst in Nederland een expertisecentrum in Nederland
opgericht.
Een expertisecentrum is een landelijk aanspreekpunt. Het is bedoeld voor iedereen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met tyrosinemie te maken heeft. Patiënten krijgen er de beste
zorg. Dat is mogelijk door het bundelen van de kennis en ervaringen. Ook kan de kennis over