Mei 2012
23
Bij koorts en pijn adviseren we om altijd paracetamol te nemen. Dit verlaagt de
lichaamstemperatuur en vermindert de pijn. Daarnaast is het van belang om carnitine door te
blijven gebruiken.
Soms lukt het niet om thuis voldoende energie binnen te krijgen doordat u te ziek bent of teveel
verliest door bijvoorbeeld braken of diarree. Dan zal een ziekenhuisopname nodig zijn. In het
ziekenhuis wordt glucose gegeven via het infuus (suikerwater). Vaak kan ervoor worden gezorgd
dat ontregeling wordt voorkomen of snel wordt hersteld.
Laboratoriumonderzoek
Ongeveer één keer per jaar wordt bloed en/of urine onderzoek gedaan. Het belangrijkste doel van
dit onderzoek is om te kijken of er voedingstekorten zijn en om complicaties van de ziekte (lange
termijn problemen zoals nierproblemen) op te sporen. Daarnaast wordt gekeken naar de
‘
metabole instelling’. Dit is de mate waarin de ziekte onder controle is. Er bestaat helaas geen
waarde (marker) die dit exact kan aangeeft. Door naar de uitslagen van meerdere markers te
kijken wordt een zo goed mogelijk beeld van de metabole instelling verkregen.
De arts laat weten wanneer de uitslagen van laboratoriumonderzoek worden besproken. Soms
spreekt u samen af dat alleen afwijkende uitslagen worden doorgegeven.
Motorische problemen
De internist gaat na of u motorische problemen heeft, dat wil zeggen problemen bij bewegen. Dat
doet hij aan de hand van vragen en lichamelijk onderzoek. Problemen die vaak gezien worden bij
mensen met PA zijn bewegingsstoornissen waarbij spieren onwillekeurig samentrekken (dystonie).
Als u problemen heeft, wordt u doorverwezen naar de neuroloog of fysiotherapeut voor verder
onderzoek en begeleiding. Bij bewegingsstoornissen wordt u begeleid door een heel team.
Hierover staat meer geschreven in het hoofdstuk ‘klachten op lange termijn -
bewegingsstoornissen op bladzijde 8. De behandeling van bewegingsstoornissen is erop gericht om
de gevolgen van de beperking zo klein mogelijk te maken.
Hartproblemen
Ongeveer een kwart van de mensen met PA krijgen in de loop van het leven problemen met het
hart. Meestal gaat het dan om een zwakke hartspier (cardiomyopathie) waardoor het bloed niet
goed kan worden rondgepompt. Vaak geeft dit klachten van vermoeidheid, vochtophoping in de
benen (oedeem) en/of wegrakingen. Een zwakke hartspier kan gevaarlijk zijn omdat
hartritmestoornissen kunnen ontstaan. Dit kan in zeldzame gevallen een hartstilstand tot gevolg
hebben.
De internist doet navraag naar klachten die te maken kunnen hebben met hartproblemen en voert
lichamelijk onderzoek uit. Om de functie van het hart goed te bekijken wordt globaal één keer per
twee jaar een hartfilmpje gemaakt (registratie van de hartfunctie) en een echo (afbeelding van het
hart). Bij hartproblemen wordt u doorverwezen naar de cardioloog voor extra onderzoek en zo
nodig behandeling.
Alvleesklierontsteking
De alvleesklier ligt in de bovenbuik. Het is een orgaan met een belangrijke functie op het gebied
van de spijsvertering. Ook bij gezonde mensen kan de alvleesklier ontsteken maar bij mensen met
PA is de kans hierop iets groter. Een ontsteking geeft vaak koorts met daarbij klachten van het
maag-darmkanaal zoals buikpijn, misselijkheid of braken. Na een maaltijd nemen de klachten toe.
Karakteristiek voor de pijn is de neiging om voorovergebogen te gaan zitten met opgetrokken
knieën. Omdat mensen met PA wel vaker een slechte eetlust hebben en vaak makkelijk braken,
wordt het ziektebeeld soms niet herkend. Meestal komt de ontsteking na enkele weken weer tot
rust. Hierbij kan de alvleesklier volledig genezen. In sommige gevallen kan schade aan de
alvleesklier ontstaan.