Mei 2012
6
2
Propionacidurie
Propionacidurie (PA) is een aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt
het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Om de stofwisseling mogelijk te
maken zijn enzymen nodig. Dit zijn eiwitten die helpen bij het afbreken en omzetten van
verschillende stoffen. Elke enzym heeft zijn eigen functie.
Bij mensen met PA werkt meestal het enzym Propionyl-CoA carboxylase (PCC) niet goed. Dit enzym
is nodig voor de afbraak van bepaalde eiwitten.
Eiwitten zijn een belangrijke voedingsstof voor ons lichaam. Het wordt gebruikt als bouwstof voor
onder andere spieren en ze geven stevigheid aan de huid en de botten. Daarnaast zijn ze
betrokken bij veel processen in het lichaam zoals de afweer en het maken van hormonen.
Tenslotte spelen eiwitten een rol in het lichaam als energiebron.
Eiwitten komen voor in onze voeding, bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, aardappelen, pasta,
brood en peulvruchten. Voordat het lichaam de eiwitten uit de voeding kan gebruiken, worden ze
eerst afgebroken in kleinere stukjes: aminozuren. Als er meer aminozuren zijn dan nodig is voor
een gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden ze afgebroken en gebruikt als
energiebron. Het enzym PCC dat bij mensen met PA niet goed werkt, is nodig voor de afbraak van
propionyl-CoA. Dit is een stof die ontstaat uit de afbraak van de aminozuren valine, methionine,
threonine en isoleucine.
Doordat deze afbraak bij mensen met PA verstoord is, blijven de tussenproducten over: organische
zuren. In de cellen kunnen de zuren schade veroorzaken, vooral in de hersenen en het hart.
Sommige van deze zuren worden in de urine en in het bloed gevonden. Bij een iemand met PA zijn
deze zuren altijd in geringe mate aanwezig. In situaties waarbij de patiënt teveel eiwit eet of ziek is
met koorts en onvoldoende voedingsinname waarbij het lichaam eigen eiwitten gaat afbreken,
ontstaan heel veel van dergelijke zuren. Dit kan een levensbedreigende situatie veroorzaken. Dit
noem je een acute ontregeling.
Tijdens een acute ontregeling kan schade aan de hersenen ontstaan. Hersenschade is meestal niet
meer te herstellen en kan problemen geven bij de ontwikkeling van met name het bewegen
(
motorisch) maar soms ook bij het denken (cognitief).
Bij mensen met PA wordt geprobeerd om het ontstaan van schade zo veel mogelijk vermijden en
te beperken door middel van behandeling met een dieet, medicijnen en speciale maatregelen
tijdens ziek zijn.
Klachten
PA
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
Medicijnen
Noodprotocol