Mei 2012
7
Cijfers
PA is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten. In Nederland zijn ongeveer 30 patiënten bekend
met PA. Wereldwijd komt het ongeveer bij 1 op 100.000 pasgeborenen voor. Dit betekent dat er
per jaar in Nederland ongeveer 1 à 2 kinderen met PA worden geboren.
2.1
Klachten bij presentatie en ontregeling
PA is niet opgenomen in het screeningsprogramma bij pasgeborenen: de hielprikscreening.
Hierdoor wordt de diagnose meestal pas gesteld als patiënten zich presenteren met klachten.
Klachten ontstaan bijna altijd door het optreden van acute ontregeling. Ontregeling treedt vaak op
na een periode van vasten bij koorts of ziek zijn, tijdens een periode van braken/niet willen eten of
enkele dagen na de geboorte bij voedingsproblemen.
De leeftijd waarop patiënten zich presenteren en de klachten die zij hebben kunnen verschillen.
Aan de hand hiervan worden 3 vormen van de ziekte onderscheiden: ernstige neonatale vorm,
intermitterende vorm, chronische vorm.
Ernstige, neonatale vorm
Kinderen met de ernstige neonatale vorm van PA krijgen al klachten in de eerste weken na de
geboorte. Ze worden ziek, drinken slecht en spugen vaak. Ze kunnen geïrriteerd zijn of juist heel
slap en slaperig. Soms kunnen ze zelfs in coma raken.
Intermitterende vorm
Patiënten met de intermitterende vorm kunnen zich op iedere leeftijd presenteren. De meeste
patiënten krijgen klachten in de eerste levensjaren maar heel soms gebeurt dit pas in de puberteit
of op volwassen leeftijd. Bij deze vorm hebben patiënten een lange klachtenvrije periode waarna
wisselend klachten optreden. De periode van klachten wordt vaak vooraf gegaan door ziekte of
verandering in het dieet (te weinig of te eiwitrijk). Klachten kunnen bestaan uit:
Voedingsproblemen zoals misselijkheid en braken,
Vermoeidheid,
Slapheid,
Wisselend bewustzijn,
Bewegingsproblemen of
Gezichtsuitval.
Tussen de perioden van klachten door voelt iemand zich meestal normaal.
Chronische vorm
De patiënten met de chronische vorm van PA hebben vaak al lange tijd vage klachten. De klachten
kunnen bestaan uit slechte eetlust waarbij uitdroging en slecht groeien, braken, spierzwakte,
bewegingsproblemen of epilepsie. Soms wordt de diagnose pas gesteld als er een acute
ontregeling optreedt waardoor iemand plotseling erg verslechtert (onafgebroken braken,
bewustzijnsveranderingen, coma).
Klachten op lange termijn
Gevolgen ontregelingen
Het doormaken van een ontregeling kan grote gevolgen hebben. Patiënten kunnen eraan
overlijden of lopen soms hersenschade op. Door deze schade
kunnen zij een achterstand oplopen
in hun ontwikkeling, op motorisch (beweging) of verstandelijke gebied (denken). Door middel van
de behandeling wordt geprobeerd om het krijgen van een ontregeling te vermijden. Toch lukt dit
bij sommige patiënten niet. Ontregeling vindt dan vooral plaats in de eerste levensjaren als