Mei 2012
8
kinderen veel infecties doormaken. Gelukkig zijn er met de behandelingen van tegenwoordig wel
steeds meer patiënten die een normale ontwikkeling doormaken.
Bewegingsstoornis
De meest voorkomende bewegingsstoornis bij mensen met PA is dystonie. Hierbij is er een
probleem in de aansturing van de spieren en trekken de spieren samen zonder dat de patiënt hier
zelf invloed op kan uitoefenen. Hoe hevig deze bewegingen zijn en hoeveel klachten de patiënt
ervan ondervindt, is per persoon verschillend. Een bewegingsstoornis kan grote gevolgen hebben
voor het dagelijks leven zoals kauw- en slikproblemen en problemen bij persoonlijke verzorging.
Daarnaast kan het grote beperking geven bij deelname aan bijvoorbeeld aan sociale activiteiten,
sport, werk of op school. Ook kost het continu (onbedoeld) gebruiken van de spieren veel energie.
Hierdoor is bij kinderen soms weinig energie over om te groeien en zie je bij volwassenen soms dat
het moeilijk is om op gewicht te blijven.
De behandelend arts onderzoekt tijdens de polibezoeken de motorische ontwikkeling (de
ontwikkeling van het bewegen). Dit doet hij door de patiënt te observeren en navraag te doen bij
de ouders en/of patiënt. Als sprake is van dystonie, is een heel team betrokken bij de begeleiding.
In dit team zitten behalve de behandelend arts en de diëtist ook een neuroloog, fysiotherapeut,
een revalidatie arts en soms een ergotherapeut. Vaak wordt deze zorg vanuit het ziekenhuis
opgestart maar soms gebeurt het ook vanuit school (speciaal onderwijs).
Een bewegingsstoornis kan ook op het sociale en emotionele vlak heel zwaar zijn voor de patiënt
en/of ouders. Zo nodig kan de psycholoog of maatschappelijk werker hierbij ondersteuning bieden.
De revalidatiearts kijkt onder andere of hij hulp kan bieden bij praktische zaken. Vaak kan met
bepaalde aanpassingen of hulpmiddelen de zelfstandigheid van de patiënt worden vergroot. De
ergotherapeut helpt bij het aanmeten en het maken van deze hulpmiddelen.
Het streven van de behandeling is om de mogelijkheden van de patiënt zoveel mogelijk te
benutten en de gevolgen van de beperking zo klein mogelijk te maken.
Orgaanschade
Doordat bij mensen met PA de afbraak van eiwitten verstoord is, komen afvalstoffen vrij: de
organische zuren. Deze organische zuren worden voor een deel uitgeplast maar er blijven altijd
zuren in het lichaam aanwezig. Op de lange termijn geven deze zuren schade aan sommige
organen. Het is bekend dat mensen met PA vaker problemen hebben met hun hart, de ogen en de
alvleesklier. In de hoofdstukken ‘begeleiding kinderen’ en ‘begeleiding volwassenen’ is meer
hierover geschreven. Ook vind u daar extra informatie over het hart. Behandeling met een
eiwitbeperkt dieet en medicijnen zorgt ervoor dat zo min mogelijk afvalstoffen worden gemaakt en
dat de zuren die toch vrij komen zoveel mogelijk worden afgevoerd.
2.2
Diagnose
Als een patiënt zich presenteert met de hier boven beschreven klachten, doet de arts extra
onderzoek. Bij mensen met PA wordt in het bloed en in de urine verhoogde waarden gevonden van
bepaalde zuren: methylmalonzuur en propionzuur. Er kan onderzoek verricht worden naar welk
enzym niet of minder werkt. Daarnaast wordt in het bloed gezocht naar de afwijking in het erfelijk
materiaal (het DNA) van de patiënt. Door die afwijking doet het enzym zijn werk niet goed.
De definitieve diagnose ‘PA’ wordt gesteld als meerdere van deze onderzoeken de diagnose
bevestigen.
Is de diagnose PA gesteld bij uw kind en er zijn er nog andere kinderen (broertjes of zusjes) in het
gezin? Bij hen zal onderzocht worden of er spraken is van PA.