Mei 2012
9
2.3
De behandeling
Mensen met PA worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum. Dit gebeurt door
een kinderarts of een internist en een diëtist, allen gespecialiseerd in stofwisselingsziekten.
De belangrijkste doelen van de behandeling zijn:
1.
De vorming van schadelijke stoffen beperken.
2.
Een goede groei en gewicht handhaven.
3.
Acute ontregeling voorkomen en als die toch optreedt, de gevolgen beperken.
De behandeling bestaat uit een dieet, medicijnen en een noodprotocol.
Dieet
Eiwitbeperkt dieet
Mensen met PA kunnen bepaalde stappen in de afbraak van aminozuren, de bouwstoffen van
eiwitten, niet maken. Dit komt doordat het enzym hiervoor niet goed werkt. Door deze verstoring
bij de stofwisseling van aminozuren komen schadelijke afvalstoffen vrij: de organische zuren. Dit
kan vermeden worden door de hoeveelheid ‘foute’ aminozuren in de voeding te beperken.
Omdat deze aminozuren in bijna alle eiwitbevattende voeding zitten, zijn ze te vermijden door alle
natuurlijk eiwit in de voeding te beperken. Eiwitten zitten in veel normale voedingsmiddelen zoals
vlees, melkproducten, aardappelen, pasta, peulvruchten of brood. Een diëtist begeleidt u bij het
maken van geschikte keuzes en het vinden van alternatieven. Met een eiwitbeperkt dieet is het
wel van groot belang om voldoende ‘goede’ eiwitten binnen te krijgen voor onder andere een
goede groei en krachtige spieren. Om hierbij te helpen wordt meestal het dieet aangevuld met een
speciaal aminozuurmengsel. Hierin zitten aminozuren die niet schadelijk zijn voor mensen met PA.
De toegestane hoeveelheid natuurlijk eiwit en de hoeveelheid van het aminozuurmengsel verschilt
per patiënt en verandert ook vaak met de leeftijd. Er moet een balans gevonden worden tussen
het beperken van de schadelijke effecten van eiwitten en het krijgen van voldoende
voedingsstoffen voor een optimale groei.
Tijdens ziekte, zoals infecties of koorts, verandert de stofwisseling. Daarom krijgen kinderen met
PA, als zij ziek zijn, vaak uit voorzorg een aangepast dieet met nog minder natuurlijk eiwit. Dit staat
aangegeven in een noodprotocol. Soms moeten ze in het ziekenhuis worden opgenomen. Hierover
staat meer geschreven in het kopje ‘bijzondere omstandigheden en noodprotocol’.
Voedingstekorten
Doordat mensen met PA een natuurlijk eiwitbeperkt dieet volgen, mogen zij veel normale
producten niet eten. Dit voorkomt dat zij teveel ‘slechte’ eiwitten binnenkrijgen. Wel kunnen ze
hierdoor een tekort krijgen aan andere belangrijke voedingsstoffen zoals vitamines, mineralen en
energie. Tekorten kunnen zorgen voor groeiproblemen en botproblemen. Daarnaast komen
patiënten met voedingstekorten makkelijker in een acute ontregeling. Het aminozuurmengsels
bevat daarom veel vitamines en mineralen. Ook kijkt de diëtist samen met u naar uw
voedingspatroon. U krijgt advies over het innemen van de goede hoeveelheid energie, door middel
van vetten en koolhydraten (suikers). Er zal globaal 1 keer per jaar in het bloed worden gekeken
naar eventuele voedingstekorten. Zo nodig krijgt u extra vetten, vitamines of mineralen.
Voedingsproblemen
Door het sterk afwijkende dieet kunnen voedingsproblemen voorkomen. Hiervoor wordt u
begeleid door de diëtist. In het hoofdstuk ‘begeleiding op de kinderleeftijd’ wordt gerichter
ingegaan op voedingsproblemen bij kinderen.