Februari 2012
18
Voorlichting over LCHADD/MTPD
Het kan soms fijn zijn om ondersteuning te krijgen bij het geven van informatie over
LCHADD/MTPD aan naasten, klasgenoten en vrienden. Hierbij kunt u hulp krijgen via uw kinderarts
of internist. Daarnaast kunt u via VKS
(
www.stofwisselingsziekten.nl
)
informatie krijgen en tips van
lotgenoten opdoen.
Erfelijkheid en familie
Het kan lastig zijn om de familie te vertellen dat LCHADD/MTPD een erfelijke aandoening is.
Familieleden kunnen hierover in zitten of bijvoorbeeld vragen hebben over de erfelijkheid (“Wat
zijn de kansen dat ik een kind krijg met LCHADD/MTPD?”). Hierbij kan hulp ingeschakeld worden
van een klinisch geneticus.
Vakantie
Het is verstandig om bij het plannen van een vakantie met een aantal zaken rekening te houden en
de nodige voorbereidingen te treffen. Belangrijke punten hierbij zijn de beschikbaarheid van
dieetproducten in het buitenland, eventuele verklaringen voor de douane en vertaling van
medische informatie Voor de vertaalde medische informatie, waaronder het noodprotocol kunt u
terecht bij uw kinderarts. Voor overige praktische zaken kunt u informatie krijgen en tips opdoen
via VKS.
Transitie
Op de leeftijd van ongeveer 18 jaar zullen de meeste patiënten worden doorverwezen naar de
internist gespecialiseerd in metabole ziekten. De kinderarts en internist zullen u bij deze overgang
begeleiden. De kinderarts draagt er zorg voor dat de internist goed op de hoogte is van uw
voorgeschiedenis.
In sommige ziekenhuizen is geen internist gespecialiseerd in metabole ziekten aanwezig. Dan
wordt vaak gekozen om wat langer onder behandeling te blijven van de kinderarts gespecialiseerd
in metabole ziekten samen met een algemeen internist, zodat voldoende kennis aanwezig is over
problemen die zich op volwassen leeftijd voordoen.