Februari 2012
4
1
Introductie
U of uw kind heeft LCHAD- of MTP-deficiëntie. Om de best mogelijke zorg voor mensen met
LCHAD- of MTP-deficiëntie te bieden, is dit zorgpad ontwikkeld.
1.1
Zorgpad
Binnen het Universitair Medisch Centrum wordt gebruik gemaakt van een zorgpad. Dit is een
leidraad (een soort handleiding) voor behandeling en begeleiding van mensen met LCHAD- en
MTP-deficiëntie. De basis voor deze leidraad zijn de meest recente wetenschappelijke inzichten en
ervaring van deskundigen. Deze combinatie van wetenschappelijk onderzoek en de ervaringen van
experts wordt ‘Best Practice’ genoemd.
Doel
Het doel van dit zorgpad is informatie te geven aan patiënten en ouders van patiënten. Het gaat
hierbij om een overzicht van optimale zorg voor kinderen en volwassenen met LCHAD- of MTP-
deficiëntie. Het zorgtraject wordt weergegeven in een stroomschema, waarna de verschillende
onderdelen worden uitgelegd.
Dit zorgpad is een afspraak tussen behandelaren en patiënten over hoe de optimale zorg bij
LCHAD- en MTP-deficiëntie eruit moet zien. Het is belangrijk te realiseren dat het een algemene
richtlijn is en dat er goede redenen kunnen zijn om bij individuele patiënten hiervan af te wijken.
Dit wordt dan met u overlegd. Ook kunnen tussen de Nederlandse Universitaire Medische Centra
met een afdeling voor Metabole Ziekten kleine verschillen bestaan over de precieze invulling of
toepassing van dit zorgpad.
Zorgpaden voor zeldzame aandoeningen
Stofwisselingsziekten zijn zeldzame aandoeningen. Hierdoor zijn niet alle artsen bekend met deze
aandoeningen. Ze weten vaak weinig over de diagnose, de behandeling en het beloop van LCHAD-
en MTP-deficiëntie. Dit is de reden dat alle patiënten met LCHAD- en MTP-deficiëntie worden
behandeld door een kinderarts of internist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten (metabole
ziekten) in een Universitair Medisch Centrum.
Door wetenschappelijk onderzoek in de afgelopen 30 jaar is beter duidelijk geworden welke
problemen zich kunnen voordoen bij LCHAD- en MTP-deficiëntie. Op basis van deze kennis kan de
optimale begeleiding en behandeling worden vastgesteld. Daarnaast wordt dit zorgpad elke drie
tot vijf jaar bijgewerkt zodat de meest actuele informatie beschikbaar is. De nieuwste versie van dit
zorgpad staat op
www.stofwisselingsziekten.nl
.
1.2
Samenwerking
Om de best mogelijke zorg te verlenen is een multidisciplinaire benadering een belangrijk
onderdeel van een zorgpad. Dit houdt in dat meerdere (‘multi’) vakgebieden (‘disciplines’) bij de
zorg betrokken zijn.
Het zorgpad is ontwikkeld door een team van artsen die gespecialiseerd zijn in metabole ziekten, in
samenwerking met andere deskundigen op het gebied van LCHAD- en MTP-deficiëntie en de
patiëntenvereniging. De (meeste) afdelingen Metabole Ziekten uit de Nederlandse Universitaire
Medische Centra hebben overeenstemming (consensus) bereikt over de inhoud van dit zorgpad.
Expertise centrum
Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie en Mitochondrial trifunctional
protein (MTP) deficiëntie zijn erg zeldzame aandoeningen die soms lastig te herkennen en
behandelen zijn. Daarom is de aanwezigheid van een expertise centrum in Nederland wenselijk.