Februari 2012
5
Dit expertise centrum kan het landelijk aanspreekpunt zijn voor alle personen (patiënten,
betrokkenen en zorgverleners) die met LCHAD/MTP-deficiëntie te maken hebben. Door het
bundelen van de kennis en ervaringen met betrekking tot LCHAD/MTP-deficiëntie krijgen mensen
met LCHAD/MTP-deficiëntie de beste zorg. Daarnaast kan ook de kennis over LCHAD/MTP-
deficiëntie verder worden uitgebreid, zodat in de toekomst de behandeling nog beter wordt.
Het expertise centrum kan advies geven aan en vragen beantwoorden van de lokale kinderarts
metabole ziekten en is een vraagbaak voor mensen met LCHAD/MTP-deficiëntie, hun naasten en
overige betrokkenen.
Het is raadzaam om, in overleg met uw vaste behandelaar, ook één keer per jaar of om het jaar de
behandelaar in het expertise centrum te bezoeken voor controle. De kinderarts of internist
metabole ziekten in uw eigen ziekenhuis blijft uw hoofdbehandelaar en eerste aanspreekpunt. Uw
arts kan altijd overleggen en advies inwinnen bij het expertise centrum. Maar ook als uzelf, of een
naaste, vragen heeft over LCHAD/MTP-deficiëntie kunt u altijd bij het expertise centrum terecht.
1.3
Patiëntenvereniging
Dit zorgpad is ontwikkeld in opdracht van VKS (patiëntenvereniging voor Volwassenen en Kinderen
met Stofwisselingsziekten). VKS draagt er zorg voor dat dit zorgpad elke drie tot vijf jaar wordt
bijgewerkt, zodat steeds de meest actuele informatie met betrekking tot LCHAD/MTP-deficiëntie in
het zorgpad staat. Op de website van VKS vindt u informatie over LCHAD/MTP-deficiëntie en over
wat de patiëntenvereniging nog meer voor u kan betekenen (
www.stofwisselingsziekten.nl
).
1.4
Leeswijzer
Voor de leesbaarheid van dit zorgpad is ervoor gekozen om het document te schrijven in
enkelvoudige vorm.
Dit betekent dat overal waar staat “ouders”, hiermee “ouders of verzorgers” wordt bedoeld.
Waar de mannelijke vorm wordt gebruikt, wordt de mannelijke of vrouwelijke vorm bedoeld:
waar bijvoorbeeld “patiënt” wordt genoemd, wordt ook “patiënte” bedoeld.
Waar staat “kinderarts” wordt “kinderarts metabole ziekten” bedoeld.
Waar staat “internist” wordt “internist metabole ziekten” bedoeld.
“
Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie” wordt afgekort tot “LCHAD-
deficiëntie” en “LCHADD”.
“
Mitochondrieel Trifunctional Protein Deficiëntie” wordt afgekort tot “MTPD”.
Toelichting
In dit zorgpad worden LCHADD en MTP-deficiëntie (MTPD) samen besproken. Deze twee
ziektebeelden kunnen namelijk niet worden onderscheiden op grond van het eerste oriënterende
laboratorium onderzoek. Er zijn geen grote verschillen in klachten en problemen tussen patiënten
met LCHADD of MPTD. Ook de behandeling is niet verschillend.