Februari 2012
6
2
LCHADD/MTPD
LCHADD/MTPD zijn aangeboren, erfelijke, stofwisselingsziekten. Bij deze ziekte kunnen bepaalde
soorten vetten, de lange keten vetzuren, niet goed worden afgebroken.
De Nederlandse betekenis
LCHADD betekent Long Chain 3-Hydroxacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie. In het Nederlands
vertaald, betekent dit dat er een tekort is (deficiëntie) van de hulpstof (dehydrogenase) die de
lange keten (long chain) vetzuren (3-hydroxyacyl-CoA) afbreekt.
De Nederlandse vertaling van ‘Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency’ is een tekort
(
deficiëntie) van het eiwit (proteïne) dat een drievoudige (trifunctional) werking heeft. Het woord
‘
mitochondrial’ zegt iets over de plaats in de cel waar het eiwit zich bevindt, namelijk in het
mitochondrion. Dit eiwit heeft dus een drievoudige werking, die alle drie zorgen voor de afbraak
van lange keten vetzuren. Eén onderdeel van het MTP is het LCHAD, de hulpstof die zorgt voor de
afbraak van lange keten vetzuren (long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase).
Bij LCHAD-deficiëntie is alleen dat onderdeel van het MTP enzym aangedaan. Bij MTPD is de
werking van het hele enzym niet goed.
Afbreken van vet
Vet wordt door het lichaam gebruikt als brandstof, als opslag voor energie en als onderdeel van de
celwanden. Vetten zijn opgebouwd uit een stof (glycerol) met daaraan drie ketens van vetzuren. Bij
de afbraak van vetten worden eerst de drie vetzuurketens losgemaakt, waarna deze ketens stukje
voor stukje worden afgebroken. De ketens kunnen verschillen in lengte. Zo bestaan er zeer lange
keten vetzuren, middellange keten vetzuren en korte keten vetzuren. Bij de afbraak (verbranding)
van de vetzuren komt energie vrij.
De eerste bron van energie voor het lichaam zijn suikers (koolhydraten). Eerst worden de suikers in
het bloed gebruikt, daarna wordt de voorraad van suikers gebruikt. Pas als ook die voorraad op is,
worden de vetten gebruikt om energie te leveren. Dit gebeurt dus vaak pas als iemand heel lang
niet of weinig heeft gegeten (vasten), of als iemand heel veel energie gebruikt (bijvoorbeeld bij
ziek zijn).
Voor de afbraak van vetzuren zijn enzymen nodig. Een enzym is een hulpstof bij het omzetten van
stofjes. Het enzym dat de lange keten vetzuren afbreekt tot kortere keten vetzuren (de
middellange ketens) werkt niet goed bij mensen met LCHADD/MTPD.
De afwijking
De enzymen (MTP of LCHAD) die de lange keten vetzuren afbreken tot kortere keten vetzuren
werken niet goed bij mensen met LCHADD/MTPD. Hierdoor kan in bepaalde situaties (bij lange tijd
niet of weinig eten, bij intensief sporten en bij ziek zijn) een tekort aan energie ontstaan.
Daarnaast ontstaat een overschot aan niet-afgebroken lange ketenvetzuren, die schadelijk kunnen
zijn voor het lichaam.
Hielprik
Symptomen
LCHAD / MTP
Dieet
Kinderen
Volwassenen
Presentatie
Diagnose
Behandeling
Begeleiding
Noodprotocol