Februari 2012
7
Problemen kunnen ontstaan in de spieren, omdat die veel energie gebruiken. Vooral het hart, een
spier die continu (dag en nacht) moet werken, heeft veel energie nodig en haalt dit voor een groot
deel uit vetten in plaats van suikers. De lever regelt de vraag en aanbod van energie in het lichaam
(
onder andere door opslag van een voorraad vetten en suikers) en zorgt voor een vervangende
brandstof voor de hersenen bij suiker tekort. Doordat in de lever de afbraak van lange keten
vetzuren niet goed loopt, komen ook al deze functies in de problemen.
De cijfers
LCHADD/MTPD komt in Nederland bij ongeveer 1 op 200.000 pasgeborenen voor. Dat betekent dat
gemiddeld in Nederland elk jaar één kind met LCHADD/MTPD geboren worden. Daarmee is dit een
ziekte die zeer zelden voorkomt. MTPD komt minder vaak voor dan LCHAD-deficiëntie.
2.1
Presentatie
Omdat het lichaam lange keten vetten niet goed kan afbreken, ontstaan vooral klachten in
situaties waarbij vet moet worden afgebroken om energie vrij te maken. Voorbeelden hiervan zijn
(
langdurige) lichamelijke inspanning, langdurig vasten, infecties, vetrijk eten of blootstelling aan
kou. Door het volgen van het dieet en door vasten te voorkomen, zijn de klachten grotendeels te
voorkomen. Bestaande klachten kunnen ook verdwijnen als het dieet goed gevolgd wordt.
Klachten bij (jonge) kinderen
Bij kinderen met LCHADD/MTPD kunnen klachten soms al vroeg na de geboorte ontstaan, maar dat
hoeft niet altijd zo te zijn. Baby’s die al snel na de geboorte last hebben van LCHADD/MTPD
hebben vaak een lage bloedsuikerwaarde of hartproblemen. Door een onvoldoende pompfunctie
van het hart kan het kindje bijvoorbeeld slecht gaan drinken, niet goed groeien of benauwd zijn.
Ook kan een kindje slap zijn doordat de spieren onvoldoende energie hebben.
In hele acute situaties als het kindje erg ziek is, kunnen leverproblemen ontstaan, zoals een
vergrote lever en bloedstollingstoornissen. De lage bloedsuikerspiegel is het gevolg van een
energie tekort in het lichaam, omdat een groot deel van de vetten in de voeding niet als
energiebron gebruikt kan worden. Als de behandeling, een aangepast dieet, goed wordt gevolgd,
zal de hartspier soms weer dunner worden en beter werken. Door vasten te voorkomen en op tijd
in te grijpen bij ziek zijn, kunnen ook de leverproblemen en daling van de bloedsuiker worden
voorkomen.
Acute klachten kunnen worden uitgelokt door bijvoorbeeld vasten en infecties. Maar vaak bestaan
er al langer, minder opvallende klachten zoals slecht drinken, slecht groeien, algehele spierzwakte
en een achterblijvende ontwikkeling.
Door de behandeling kunnen de afwijkingen aan het hart, de spieren en de lever weer verbeteren
en zelfs verdwijnen. Maar soms is de patiënt al zo ziek, dat hij komt te overlijden.
Klachten bij (jong)volwassenen
Sommige mensen met LCHADD/MTPD krijgen pas op volwassen leeftijd voor het eerst klachten.
Hierbij staan spierklachten voorop. Er kan sprake zijn van spierpijn of spierkrampen, maar ook
spierzwakte en periodes waarin spieren worden afgebroken. Deze klachten ontstaan vaak pas bij
langdurige inspanning (sporten) of na langdurig vasten. Er is bij deze vorm meestal geen sprake van
hart- of leverproblemen. Door langdurige inspanning en langdurig vasten te vermijden, kunnen de
spierproblemen (o.a. acute spierafbraak) vaak worden voorkomen.