Februari 2012
8
Klachten op de lange termijn
De klachten van het hart, de lever en de spieren kunnen door behandeling worden verbeterd en
zelfs verdwijnen. Maar bij mensen met LCHADD/MTPD kunnen op lange termijn wel problemen
ontstaan die te maken hebben met de zenuwen. Zenuwen vormen eigenlijk de “bedrading” van het
lichaam. Via de zenuwen worden signalen doorgegeven. De meeste zenuwen geven signalen door
van of naar de hersenen.
Door schade aan de zenuwen in de armen en benen, kunnen klachten van spierzwakte ontstaan,
vooral van onderarmen en handen, en onderbenen en voeten. Ook de zenuwen in de ogen raken
beschadigd waardoor het gezichtsvermogen achteruit kan gaan.
De oorzaak van de schade aan de zenuwen is waarschijnlijk de ophoping van de lange keten
vetzuren die niet kunnen worden afgebroken. Deze klachten kunnen niet worden voorkomen door
de behandeling.
2.2
Diagnose
Bij een afwijkende hielprikscreening en/of bij specifieke klachten zoals eerder beschreven, is er een
vermoeden van LCHADD/MTPD. Om de diagnose te bevestigen worden een aantal onderzoeken
gedaan. Deze onderzoeken vinden plaats in een ziekenhuis met een afdeling voor metabole
ziekten. Er wordt bloedonderzoek gedaan naar de (hoeveelheid van) lange keten vetzuren.
Daarnaast wordt de activiteit van de enzymen gemeten. Hiervoor is het nodig dat een heel klein
stukje huid wordt weggenomen (huidbiopt).
De diagnose LCHADD/MTPD wordt gesteld bij een verhoogde waarde van lange keten vetzuren en
een verlaagde enzymactiviteit. Bij een MTPD is de activiteit van alle drie de enzymen verlaagd,
terwijl bij LCHADD alleen dit enzym verlaagd is en de rest van de MTP-enzymen goed werken. De
diagnose wordt bevestigd als bepaalde afwijkingen in het erfelijk materiaal (DNA) worden
gevonden.
Omdat LCHADD/MTPD aangeboren erfelijke ziekten zijn, kunt u, als de diagnose gesteld is, worden
door verwezen naar de klinisch geneticus voor een gesprek over de erfelijkheid.
2.3
De behandeling
Behandeling
Mensen met LCHADD/MTPD worden altijd behandeld in een Universitair Medisch Centrum, door
een kinderarts of internist en diëtist gespecialiseerd in metabole ziekten (stofwisselingsziekten). De
behandeling van LCHADD/MTPD bestaat uit dieetadviezen. Hoe streng het dieet is hangt af van de
ernst van de ziekte.
Omdat lange keten vetzuren niet goed kunnen worden afgebroken, worden deze vetten in de
voeding beperkt. De middellange keten vetzuren kunnen wel gewoon worden afgebroken, daarom
worden meer van deze vetten aan de voeding toegevoegd. Ook worden meer koolhydraten
(
suikers) aan het dieet toegevoegd om als brandstof te dienen.
Sommige lange keten vetzuren zijn wel belangrijk voor de opbouw en het functioneren van het
lichaam maar kunnen niet door het lichaam zelf worden gemaakt. Deze speciale lange keten
vetzuren worden dus ook extra aan de voeding toegevoegd.
Naast de verandering in voedingsmiddelen is het ook belangrijk om periodes van langdurig vasten
(
niet of weinig eten) te voorkomen. Daarom wordt, afhankelijk van de leeftijd en het gewicht,
afgesproken hoe lang maximaal gevast mag worden. Vooral bij jonge kinderen moet gelet worden
op de voedingstijden en kan het bijvoorbeeld nodig zijn in de late avond of ’s nachts nog een keer
te voeden. Soms wordt ’s avonds ongekookte maïzena gegeven, als bron van koolhydraten, om de
nacht te overbruggen. Ook kan het in sommige gevallen nodig zijn om ’s nachts sondevoeding te
geven. Maizena worden meestal niet gegeven aan kinderen jonger dan 2 jaar.