Oktober 2012
19
Groei
•
Problemen:
o
Achterblijvende lengtegroei als gevolg van niet-optimale metabole instelling of te geringe
eiwit-inname.
o
Gewichtsproblemen als gevolg van afwijkend eetpatroon of een te geringe eiwit-inname.
o
Voedingsdeficiënties ten gevolge van een aangepast dieet.
•
Methode:
○
Lengte, gewicht en schedelomtrek meten bij poliklinische controle, groeicurve bijhouden.
•
Beleid:
○
Bij afwijkende lengtegroei of gewicht:
-
Metabole instelling verbeteren door aanpassing van het dieet.
-
Overweeg nachtelijke sondevoeding.
Botmassa
•
Methode:
○
DEXA-scan of meting van botturnover-parameters.
○
Eerste scan: vanaf globaal 4 jaar.
○
Herhalen: globaal elke 5 jaar tenzij eerder noodzakelijk op basis van voorgaande resultaten.
•
Beleid:
○
Indien normale botdichtheid (T-score > 0 SD):
-
Herhaling DEXA-scan na globaal 5 jaar.
○
Indien laag-normale botdichtheid (T-score 0 tot -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Dieetadviezen (calcium, vitamine D).
-
Herhaling DEXA scan na globaal 2 à 3 jaar.
○
Indien verlaagde botdichtheid (T-score < -1 SD):
-
Leefstijl adviezen (lichamelijke activiteit).
-
Overweeg suppletie calcium, vitamine D.
-
Herhaling DEXA scan na globaal 1 à 2 jaar.
Cognitieve en sociale ontwikkeling
•
Problemen:
○
Cognitieve ontwikkeling kan achterlopen bij patiënten met ASLD als gevolg van chronische
complicaties en/of katabole ontregeling.
○
Sociale ontwikkeling kan achterlopen als gevolg van chronische ziekte en intensief dieet.
•
Methode:
○
Cognitieve screening globaal op de leeftijd van 1 à 2 jaar en 5 jaar, daarna op indicatie.
○
MRI alleen op indicatie.
○
Anamnese van de patiënt en/of ouders ten aanzien van (mogelijke) problemen in het
dagelijks leven of binnen het gezin zoals opleiding, sporten, vrije tijd, opvoeding, omgang
met een chronische ziekte, problemen binnen gezin of familie, voorlichting geven aan
derden en voorbereidingen voor vakanties.
Niveau 3
Onderzoek bij jong volwassenen met een stoornis van het eiwit metabolisme en een langdurig
eiwit beperkt dieet laat een significant lagere bot mineraal dichtheid zien bij de jongens tov de
gezonde controlegroep.
(
Wilcox et al., 2005)