Oktober 2012
20
•
Beleid:
○
Preventie van katabole situatie door gebruik noodprotocol en goede instructies.
○
Optimaliseer metabole instelling.
○
Patiënt en/of ouder attenderen op tips en adviezen vanuit VKS
(
www.stofwisselingsziekten.nl
).
○
Patiënt en/of ouders attenderen op eventuele cursussen voor omgang met chronische
ziekten, indien deze binnen het Universitair Medisch Centrum worden aangeboden.
•
Doorverwijzing:
○
Bij afwijkende cognitieve of sociale ontwikkeling doorverwijzen naar kinderpsycholoog voor
verdere evaluatie en eventuele begeleiding.
Neurologische problemen
•
Problemen:
○
Epilepsie.
○
Motoriek (o.a. vertraagde motorische ontwikkeling, dystonie).
Methode:
○
Anamnese van patiënt en/of ouders.
○
Observatie van de patiënt tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
○
Bij (verdenking) neurologische problematiek, doorverwijzen naar kinderneuroloog,
revalidatiearts of fysiotherapeut voor aanvullend onderzoek en zo nodig begeleiding.
Leverafwijkingen
•
Methode:
Jaarlijks bepalen van leverenzymen. Op indicatie zo nodig vaker.
Echo lever iedere 2 jaar. Vaker op indicatie.
•
Beleid:
Bij (verdenking op) leverproblemen, uitsluiten andere oorzaak dan metabool probleem. Dan
optimaliseer metabolle instelling, overige diagnostiek en behandeling eventueel in overleg
met MDL-arts.
Hypertensie
•
Methode:
Bloeddruk meten tijdens poliklinische controle.
•
Beleid:
Bij hypertensie optimaliseer metabole instelling, behandeling eventueel in overleg met de
kindernefroloog.
Zelfstandigheid
•
Doelstelling:
Begeleiding van de patiënt en ouders bij de overgang van de verantwoordelijkheid voor
ziekte en behandeling van ouders naar kind.
Niveau 3
Bij 6 van de 13 patiënten met ASLD die vroeg gediagnosticeerd zijn dmv de hielprikscreening en
geen metabole ontregeling hebben doorgemaakt, werd een afwijkend EEG gevonden. Drie van
hen had hierbij ook klinisch klachten van epilepsie.
(
Ficicioglu et al., 2009)