Oktober 2012
8
2.2
Diagnostiek
Bij hyperammoniëmie:
•
Bloed:
○
Ammoniak vervolgen in het kader van behandeling.
○
Bloedgas analyse, elektrolyten, lactaat, glucose, ASAT, ALAT, albumine, stolling, plasma
aminozuren (glutamine), vrije carnitine en acylcarnitine profiel.
•
Urine: urine orootzuur, organische zuren en aminozuren.
Te verwachten afwijkingen ASLD:
•
Plasma aminozuren analyse: verhoogd argininosuccinaat (ASA), citrulline, glutamine en alanine.
Verlaagd arginine.
•
Urine: licht verhoogd orootzuur.
•
Gouden standaard: mutatie analyse.
•
Enzymdiagnostiek: partiële of complete ASL deficiëntie.
Aanvullend onderzoek:
•
Op indicatie.
•
Onderzoek naar ASLD bij familieleden. Verwijzing klinisch geneticus voor risicobepaling in de
familie.
2.3
Behandeling
De behandeling van patiënten met ASLD bestaat uit twee delen; behandeling van de acute situatie
en de lange termijn behandeling.
De doelen van de behandeling zijn:
Acute behandeling:
○
Neurologische schade voorkomen door snel herstel van hyperammoniëmie en vermindering
van ammoniak productie.
Lange termijn behandeling:
○
Voorkomen van lange termijn effecten van hyperammoniëmie en eventuele complicaties
behandelen en ondersteunen.
○
Lange termijneffecten van ASLD trachten te voorkomen, complicaties tijdig herkennen en
behandelen.
Acute behandeling
Behandeling van hyperammoniëmie als gevolg van een ureumcyclusdefect vindt plaats in een
metabool centrum. Een hyperammoniëmie bij een UCD dient onmiddellijk behandeld te worden.
Niveau 4
Er lijkt geen correlatie tussen de enzymactiviteit en de neuro-klinische uitkomst. Er zijn
patiënten met onmeetbare rest enzymactiviteit en een normaal intellect terwijl sommige
patiënten met hogere enzymactiviteit cognitieve beperkingen hebben.
(
Erez et al., 2011)
Niveau 2
Retrospectief onderzoek onder 88 patiënten met een UCD laat zien dat de mortaliteit significant
is verbeterd met de ‘nieuwe’ behandeling (beperking natuurlijk eiwit, aminozuren suppletie,
toediening van arginine/citrulline en ammoniakwegvangers) in vergelijking tot de ‘oude’
behandeling met een eiwitbeperkt dieet. Het aantal geretardeerde patiënten in de ‘nieuwe’
groep is echter significant hoger.
(
Bachmann, 2003)