Oktober 2012
9
Dit kan met behulp van het individuele noodprotocol, aangevuld met het protocol voor
hyperammoniëmie van het metabole centrum.
Noodprotocol
Acute metabole ontregeling bij patiënten met ASLD kan voorkomen bij een normale, milde infectie
of na een periode van vasten (bijvoorbeeld voor een operatieve ingreep of onderzoek). Voor iedere
patiënt met ASLD moet een individueel noodprotocol worden opgesteld. Hierin staan de
therapeutische richtlijnen beschreven bij ziek zijn met onvoldoende calorische intake, bij braken,
diarree en/of koorts en bij operatieve ingrepen. Voor extra toelichting met betrekking tot het
noodprotocol, zie de hoofdstukken begeleiding ‘kinderen’ en ‘volwassenen’.
Lange termijn behandeling
De lange termijn behandeling van patiënten met ASLD bestaat uit een natuurlijk eiwitbeperkt dieet
eventueel aangevuld met essentiële aminozuren, arginine suppletie en een individueel
noodprotocol in geval van ziekte en dreigende ontregeling (zie ook bij acute behandeling). Vaak is
het gebruik van ammoniakwegvangers eveneens noodzakelijk.
De doelen van de behandeling zijn:
Goede groei- en voedingstoestand waarborgen.
Minimaliseren vorming van toxische metabolieten waardoor neurologische- en orgaanschade
wordt voorkomen.
Anabolisme handhaven. Katabolisme als oorzaak voor ontregeling voorkomen of zo snel
mogelijk opheffen.
Ondersteuning en behandeling bij neurologische problemen.
Dieet
De dieetbehandeling bestaat uit een aantal pijlers:
Beperking van de hoeveelheid natuurlijk eiwit.
Suppletie van essentiële aminozuren.
Voldoende calorische inname en vermijden van vasten.
Zo nodig suppletie van essentiële vetzuren, vitamines en mineralen.
Eiwitbeperkt dieet
Het doel van het natuurlijk eiwitbeperkte dieet is om inname van stikstof te minimaliseren.
Hierdoor zal de verwerking van stikstof in de ureumcyclus afnemen en wordt het vrijkomen van
ammoniak beperkt. De tolerantie voor natuurlijk eiwit wordt onder andere bepaald door de mate
van enzymdeficiëntie, de leeftijd en groei als mede de gezondheidsstatus en de mogelijkheid om
met behulp van medicatie stikstof uit te scheiden. De tolerantie voor natuurlijk eiwit kan variëren
van soms minder dan 0.5 g/kg/dag bij adolescenten tot > 1,2 gr/kg/dag bij jonge kinderen in de
groei. Het dieet bevat dikwijls 50% van de ADH natuurlijk eiwit volgens normen van de FAO/WHO.
De eiwit beperking is veelal minder dan bij OTCD/ASSD. Bij een geringe natuurlijk eiwittolerantie
wordt het dieet aangevuld met een specifiek aminozuurpreparaat met essentiële aminozuren. Een
te geringe eiwitinname leidt tot deficiënties, afwijkende lengtegroei, gewichtsverlies,
huidafwijkingen en verhoogt juist de kans op ontregeling van het metabolisme. Suppletie van
essentiële aminozuren helpt naast het voorkomen van eiwitdeficiëntie bij eliminatie van stikstof,
door vorming van niet-essentiële aminozuren.
Of de juiste hoeveelheid eiwit wordt bereikt (totaal van natuurlijk eiwit en aminozuursuppletie)
wordt bepaald aan de hand van de totale eiwitbehoefte voor de leeftijd en het gewicht. Dit wordt
gecontroleerd aan de hand van de groei (gewicht, lengte en hoofdomtrek) en laboratorium
onderzoek (Carbasius Weber et al., 2011).
De hoeveelheid natuurlijk eiwit wordt bij voorkeur geleverd door gewone voedingsmiddelen
(
combinatie van hoge en lage biologische beschikbaarheid) aangevuld met speciale eiwitarme