Maart 2012
20
Methode:
Controle van gezichtsvermogen en oogbewegingen.
Controle op retina-afwijkingen en cataract.
Beleid:
Adviseren over en voorschrijven van optische hulpmiddelen bij refractie afwijkingen.
Operatieve correctie bij (persisterende) strabismus.
Operatieve correctie bij ernstige cataract.
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.11
Vaste medebehandelaren: revalidatie team
Is geïnformeerd door de kinderarts metabole ziekten over PMM2-CDG en de voorgeschiedenis,
huidige omstandigheden en eventuele problemen van de patiënt.
Methode:
Globaal één keer per jaar evaluatie door revalidatie arts.
Verder evaluatie door het revalidatie team worden aangestuurd door de revalidatiearts.
Beleid:
Evalueren van functioneren en beperkingen (ergotherapeut).
Stimuleren van functioneren en leren omgaan met beperkingen (ergotherapeut en
fysiotherapeut).
Adviseren met betrekking tot benodigde aanpassingen en hulpmiddelenrolstoel
(
ergotherapeut).
Begeleiden en ondersteuning van patiënt en/of ouders op gebied van praktische zaken
(
maatschappelijk werk).
Begeleiding en ondersteuning van ouders op gebied van omgang met de ziekte en
psychosociale problemen (psycholoog).
Koppelt relevante informatie over de bevindingen bij controle terug aan de kinderarts.
3.12
Overige betrokken zorgverleners
Huisarts
De behandeling van PMM2-CDG vindt primair plaats in een Universitair Medisch Centrum.
De huisarts biedt ondersteuning bij klachten die niet gerelateerd zijn aan PMM2-CDG en bij de
eerste beoordeling bij acute problemen (zoals ziek zijn, infecties en verdenking trombose).
De huisarts wordt door de kinderarts, nadat de diagnose gesteld is, hierover geïnformeerd.
De huisarts wordt jaarlijks op de hoogte gebracht over de huidige omstandigheden met
betrekking tot de algehele gezondheid en PMM2-CDG door de kinderarts.
De huisarts kan informatie inwinnen bij de kinderarts als er klachten zijn die mogelijk verband
kunnen houden met PMM2-CDG.
Kinderarts in een niet academisch ziekenhuis
De behandeling van PMM2-CDG vindt primair plaats in een Universitair Medisch Centrum.
Er kan worden gekozen voor contact met een kinderarts in een niet academisch ziekenhuis voor
begeleiding en behandeling van acute situatie en klachten die niet specifiek gerelateerd zijn aan
PMM2-CDG.